血友病单基因显性遗传病

血友病是一种单基因显性遗传病，由于凝血因子缺乏导致出血倾向。

血友病是由于凝血因子Ⅷ（血友病A）或凝血因子IX（血友病B）基因突变，导致这些凝血因子合成减少或功能障碍，从而引起凝血异常。这两种凝血因子分别参与了血液凝固过程中的关键步骤，缺乏会导致出血时间延长。血友病患者可能出现自发性出血，尤其是在创伤后，可能伴随关节肿胀、疼痛等症状。严重者可出现肌肉、内脏器官出血，甚至颅内出血。

确诊血友病通常需要进行凝血功能检测，包括凝血酶原时间、部分活化凝血活酶时间和纤维蛋白原水平测定。此外，还可以通过基因分析来确定是否存在与血友病相关的基因突变。血友病的治疗主要包括替代疗法，如输注凝血因子Ⅷ或Ⅸ浓缩制剂以及使用抗纤溶药物等。对于轻微出血事件，可以考虑按需治疗；而对于预防性治疗，则建议定期注射以降低出血风险。

血友病患者应避免剧烈运动，以减少关节损伤的风险，并定期接受专业指导的物理治疗，维持关节活动度。同时，患者家属也应掌握基本的自我管理技能，以便在紧急情况下及时处理出血情况。