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取消关注伴性遗传病是指某些遗传病存在性别差异,而且临床症状相似,同时受累的器官也相对独立。伴性遗传病可分为X连锁显性遗传病和常染色体显性遗传病,如白化病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等。
一、X连锁显性遗传病:
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,导致黑色素生成异常导致的一种遗传病,临床表现为皮肤颜色白皙,毛发呈白色、银白色、黄色、金色、棕色等颜色,不能被正常色素颜色所覆盖;
2、红绿色盲:致病基因位于X染色体上,因而临床表现多为红色(或青色)、绿色(或浅绿色)色盲;
3、血友病:是由于凝血因子的活性不足导致的一种遗传病,男性有两种,女性只有一种,具有典型的血友病样症状,如鼻出血、月经过多、关节肌肉出血等;
4、进行性肌营养不良:是以肌无力、肌萎缩、肌肉强直、面部表情淡漠为主要症状的遗传病,但其遗传模式不明。
二、常染色体显性遗传病:
1、阿尔兹海默病:是最常见的一种进行性神经系统退行性疾病,临床表现为认知功能下降、精神症状和行为异常、日常生活能力的逐渐下降,病理改变主要是神经元的变性、坏死;
2、多发性家族性白质退行性疾病:是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病,致病基因在常染色体上,但其遗传模式不明,通常与高龄、肥胖、血脂异常等因素有关,大多表现为进行性肢体无力,可出现延髓麻痹、舌肌萎缩等症状。
此外,线粒体脑肌病、戈谢病等,都属于伴性遗传病,是由于线粒体基因突变导致的功能障碍,临床症状多表现为中枢性肌无力、肌萎缩以及智力下降等症状。
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