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取消关注足底血氨基酸代谢病可疑,是指可能存在代谢病,氨基酸摄入后,在体内代谢不完全,会使血液中的氨基酸含量异常增高。常见于苯丙酮尿症、枫糖尿病、先天性酪氨酸血症。
1、苯丙酮尿症:是由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起新生儿出现皮肤、毛发和脑发育不良,以及癫痫、智力低下等症状,早期给予低苯丙氨酸饮食,并补充复方维生素B6、人血白蛋白等,可缓解病情;
2、枫糖尿病:是由于患者体内缺乏代谢转化蛋白的酶,使苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,造成神经细胞发育异常,引起发育障碍、智力低下,日常给予低苯丙氨酸或不含苯丙氨酸的特殊饮食,可缓解病情;
3、先天性酪氨酸血症:是由于患者酪氨酸激酶缺乏,导致酪氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起多发性神经病,出现发育异常、智力低下,对于较小的患者,可给予低苯丙氨酸或不含苯丙氨酸的特殊饮食,但需要避免高蛋白饮食,以免加重病情。后期需要给予低苯丙氨酸饮食,经过长期治疗,病情可得到改善。
此外,一些常见的氨基酸代谢病,如枫糖尿症、进行性肌营养不良症、酪氨酸血症,也可引起上述症状,但是比较少见。建议咨询医生判断后,采取饮食调理、药物治疗等方式改善。
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