FH为常染色体显性遗传病

FH是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病。

FH是由LDL受体基因突变导致的，使细胞无法摄取低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），从而引起血浆中的LDL-C水平升高。高浓度的LDL-C会形成动脉粥样硬化斑块，导致冠状动脉狭窄或阻塞。患者可能经历胸痛、心绞痛等心血管疾病症状，还可能出现脑卒中、下肢跛行等症状。

为了确诊FH，可以进行血脂检测、基因检测以及超声心动图等。血脂检测可评估血液中不同类型的胆固醇水平；基因检测可识别与FH相关的基因突变；超声心动图用于评估心脏结构和功能是否异常。治疗FH的主要目标是降低低密度脂蛋白胆固醇水平，预防心血管事件发生。常用药物包括他汀类药物如阿托伐他汀钙片、辛伐他汀片等，能有效降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平。

患者应避免食用高脂肪食物，保持健康体重，定期监测血脂水平并按医嘱服药以控制病情发展。