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早产儿氨基酸代谢病可疑

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2023-08-21 15:20:4939健康网

早产儿氨基酸代谢病可疑,是早产儿氨基酸代谢病筛查的指标。氨基酸代谢病是一组较为常见的遗传代谢病,包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、丙酸血症、先天性高氨血症等,需进行针对性治疗。

1、苯丙酮尿症:是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病,其特点是血中苯丙氨酸浓度增高,可引起新生儿脑发育不良和小脑发育不全,以及小脑萎缩、精神发育迟滞等症状,早产儿可因此出现早产儿氨基酸代谢病可疑的情况,确诊后应停止天然饮食,静脉注射苯丙酸钠治疗;

2、枫糖尿症:是由于患儿体内缺乏分解代谢的酶,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内积聚,引起代谢性酸中毒、脑发育不良和发育迟缓等,以及智力发育落后的情况,早产儿可因此出现早产儿氨基酸代谢病可疑的情况,确诊后应给予无乳糖或是低苯丙氨酸奶粉喂养,有贫血者可补充叶酸、维生素B12;

3、丙酸血症:是由于患儿丙酸代谢异常,使丙酸和血氨在体内积聚,出现代谢性酸中毒、神经系统损伤等,早产儿可因此出现早产儿氨基酸代谢病可疑的情况,此时需静脉滴注碳酸氢钠治疗;

4、先天性高氨血症:是由于患儿体内尿素循环中,丙氨酸、羟氨酸和甲酰氨酸的浓度远高于正常,大量氨在体内堆积,引起高氨血症,可导致早产儿神经系统损害,以及肝脏损害,出现智力低下、发育落后等情况,早产儿可因此出现早产儿氨基酸代谢病可疑的情况,需给予低蛋白饮食,并静脉注射葡萄糖,也可使用盐酸精氨酸、苯甲酸钠、苯乙酸钠等药物治疗。

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