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取消关注马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,而侏儒症是生长激素缺乏导致的身高低于同龄人的一种疾病,两者是不同的疾病。
马凡氏综合征主要是由于编码胶原蛋白的基因突变引起结构异常,进而影响到身体各系统的功能;侏儒症则是因为下丘脑或垂体的功能障碍导致生长激素分泌不足。两者的病因不同,但都与遗传有关。马凡氏综合征患者可能出现心血管系统异常如主动脉瘤、二尖瓣脱垂等,还可能伴随眼部异常如晶状体半脱位、近视等;侏儒症主要表现为身材矮小、头颅增大、前额向前突出、颧骨高隆和下颌骨发育不全等症状。
针对这两种疾病,可以进行超声心动图来评估心脏结构和功能是否正常;此外还可通过X线检查观察骨骼发育情况以及是否存在胸廓畸形。马凡氏综合征通常需要终身管理,包括定期的心脏监测和药物治疗如美托洛尔;侏儒症的治疗主要是使用重组人生长激素替代疗法。
无论是马凡氏综合征还是侏儒症,都需要关注患者的营养摄入,确保均衡饮食以支持其健康状况。同时,定期体检和医学监测对于早期发现并处理潜在的问题至关重要。
主治医师
广东省中医院大学城分院 康复科
主治医师
山东中医药大学附属第二医院 小儿科
主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 消化科
副主任医师
中山大学附属第一医院 神经科
副主任医师
广州医科大学附属脑科医院 精神科
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