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马凡氏综合症和侏儒症

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2023-08-05 17:27:2739健康网

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,而侏儒症是生长激素缺乏导致的身高低于同龄人的一种疾病,两者是不同的疾病。

马凡氏综合征主要是由于编码胶原蛋白的基因突变引起结构异常,进而影响到身体各系统的功能;侏儒症则是因为下丘脑或垂体的功能障碍导致生长激素分泌不足。两者的病因不同,但都与遗传有关。马凡氏综合征患者可能出现心血管系统异常如主动脉瘤二尖瓣脱垂等,还可能伴随眼部异常如晶状体半脱位、近视等;侏儒症主要表现为身材矮小、头颅增大、前额向前突出、颧骨高隆和下颌骨发育不全等症状。

针对这两种疾病,可以进行超声心动图来评估心脏结构和功能是否正常;此外还可通过X线检查观察骨骼发育情况以及是否存在胸廓畸形。马凡氏综合征通常需要终身管理,包括定期的心脏监测和药物治疗如美托洛尔;侏儒症的治疗主要是使用重组人生长激素替代疗法。

无论是马凡氏综合征还是侏儒症,都需要关注患者的营养摄入,确保均衡饮食以支持其健康状况。同时,定期体检和医学监测对于早期发现并处理潜在的问题至关重要。

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