ylt21染色体是不是遗传病

YST-TM基因突变在部分遗传性疾病中具有重要地位，但在其他疾病中，如先天性心脏病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性肌强直、红绿色盲症等，也具有重要的临床病理意义。

1、先天性心脏病：以室间隔缺损、肺动脉闭锁、房间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位、肺静脉异位引流等为主，其中法洛四联症是最常见的先天性心脏病。此外，先天性心脏病中，还包括单纯性房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨及三尖瓣闭锁等;

2、苯丙酮尿症：是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸浓度在体内蓄积，引起一系列的功能异常。患者可表现为生长发育迟缓、骨骼和皮肤色素沉着等，如皮肤较白皙、头发颜色浅，以及智力发育落后等;

3、甲基丙二酸血症：是由于患者的尿氨酸在体内未经氧化，而呈现为无色的情况。患者可表现为生长发育缓慢、骨骼和皮肤色素沉着等，如眼睑、口唇、手指、脚趾颜色较浅，皮肤还可出现白癫等;

4、先天性肌强直：是由于患者的肌肉细胞内，递质环氧化酶缺乏，使肌肉收缩力增强，肌肉收缩时，肌纤维缩短，而产生肌强直;

5、红绿色盲症：是由于患者视网膜当中，视紫红质的前一段分布，吸收不到光量，导致患者无法看清颜色，通常表现为对于绿色和蓝色的混合色光线的色调混淆，或者是色弱。

除此之外，YST-TM基因突变还可导致先天性耳聋、男性不育、先天性心脏病、智力障碍、血友病等疾病。因此，建议患者如果发现自己或者家属出现YST-TM基因突变，应及时就诊进行明确诊断，做到早发现、早治疗，以免延误病情。