儿科资讯
快速导航
频道
女性
减肥
育儿
保健
美容
妇科
饮食
中医
肿瘤
资讯
男性
诊疗
呼吸科
心血管
肝病科
更多
服务
问医生
就医助手
药品通
疾病百科
名医在线
简单生活
热门疾病
高血压
阴道炎
肩周炎
脂肪肝
小儿咳嗽
糖尿病
健康科普
科普基地
关注39减肥健康运动

查看更多相关内容

取消关注
首页 > 儿科 > 儿科资讯

sma属于常染色体显性遗传病吗

举报/反馈
2023-08-29 04:56:2139健康网

SMA不属于常染色体显性遗传病,而是常染色体隐性遗传病。

常染色体显性遗传是指只要有一个致病基因就会表现出症状。而常染色体隐性遗传则需要两个等位基因同时发生突变才会表现出症状。因为SMA是由SMN1基因突变引起的,且该基因位于常染色体上,所以它符合常染色体隐性遗传的特点。

SMA还可能与X-连锁遗传有关,这种情况下,母亲是携带者,儿子患病风险高,女儿则是半合子或杂合子。

除了遗传咨询外,建议患者定期进行神经功能评估、肌肉力量测试以及呼吸系统监测,以早期发现和干预病情进展。

39健康网专业医疗保健信息平台 优质健康资讯门户网站  
快速通道
相关推荐39精品39热文
自测
查看全部
健康资讯推荐
推荐医院
查看更多