抗维生素d佝偻病单基因遗传病

抗维生素D佝偻病是由基因突变引起的X染色体连锁的遗传性低磷血症。

抗维生素D佝偻病是由于编码1α-羟化酶的基因异常导致1,25-二羟维生素D3合成障碍，影响钙质吸收与利用，进而干扰骨骼发育。此病主要表现为生长迟缓、骨骼畸形。典型症状包括颅骨软化、方头、胸廓畸形以及下肢弯曲等。

诊断通常需要进行血液生化检测，以评估钙、磷和碱性磷酸酶水平；此外，还可以通过X线检查观察骨骼的变化情况。治疗通常采用高钙饮食配合口服维生素D及其代谢产物。对于严重病例，在医生指导下可使用静脉注射葡萄糖酸钙和白蛋白来纠正电解质失衡。

患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙和维生素D，同时避免过度日晒以防紫外线诱发皮肤癌。定期复查有助于监测病情变化，及时发现并处理可能出现的问题。