单基因和多基因遗传病

单基因遗传病是指受单个基因突变或基因片段变化所引起的遗传病，多基因遗传病是指连续两代或者多基因遗传病，其遗传特征是同时出现多种基因改变，而不是单一基因的变化。临床上常见的单基因遗传病，包括苯丙酮尿症、丙酮酸尿症、先天性聋哑、地中海贫血、先天性肌强直等。

1、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传性疾病，如果父母携带此基因，则子女患有苯丙酮尿症的概率比较大，建议通过饮食和药物进行控制，饮食方面要减少低苯丙氨酸饮食的摄入，而药物方面，轻症者可以口服B族维生素，严重者可在医生指导下静脉滴注维生素B;

2、丙酮酸尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其属于常染色体隐性遗传病，如果父母有一方为丙酮酸尿症患者，则子女患此病的概率较大，临床主要以饮食治疗为主，同时可以遵医嘱口服维生素B1和中药辅助治疗;

3、先天性聋哑：是由于遗传基因缺陷导致的进行性听力损害，如果父母都为携带者，则子女患此病的概率较大，建议孕期做好筛查，必要时终止妊娠;

4、地中海贫血：是一种遗传性溶血性贫血，如果父母都是地中海贫血患者，则子女患此病的概率较大，一般建议避免受伤或感染，同时可以进行基因治疗或异基因造血干细胞移植治疗;

5、先天性肌强直：是由于钾离子通道基因突变导致的肌肉收缩蛋白缺失，属于常染色体隐性遗传病，如果父母都是此类基因携带者，则子女患此病的概率较大，主要以药物治疗为主，如盐酸美西律片、卡马西平片等。