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氨基酸代谢病可以通过血液中特定氨基酸水平检测进行筛查。
氨基酸代谢病是由于遗传性酶缺乏所导致的一类疾病,其发生与特定的基因突变有关。通过对相关基因的检测,可以确定个体是否携带致病性变异,进而预测患相应疾病的概率。
对于某些罕见的氨基酸代谢障碍,可能需要更复杂的分析方法或结合多种检测手段来进行诊断。
氨基酸代谢病的筛查和诊断需由专业医疗机构进行,并遵循当地卫生部门推荐的指南和程序。新生儿父母应在新生儿期接受医生建议的适宜检查项目,以确保婴儿早期发现、早期治疗。
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