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首页 > 儿科 > 儿科资讯

弟弟是巨人症哥哥是侏儒症

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2023-08-05 16:36:4739健康网

巨人症侏儒症是由同一基因突变所致的同一家族遗传性疾病。

巨人症与侏儒症均受同一基因调控,该基因编码生长激素(GH)受体,其异常导致生长激素不敏感。这使得某些个体对生长激素反应过度而表现为巨人症,而另一些则表现为GH缺乏的侏儒症。巨人症主要特征为身材显著高于正常人,可能伴随关节疼痛、视力减退等症状;侏儒症则以身高明显低于同龄人为特征,可伴有头颅增大、前额向前突出等表现。

确诊巨人症通常需进行血清生长激素测定、胰岛素耐量试验等内分泌学检查;而侏儒症则需要通过X线检查观察骨龄是否符合实际年龄来辅助诊断。针对巨人症,医生可能会建议使用生长抑素类似物如奥曲肽进行治疗;对于侏儒症患者,则可以考虑注射人生长激素替代疗法。

无论巨人症还是侏儒症,都应关注患者的营养均衡,确保摄入足够的维生素D和钙质,以支持骨骼健康。同时,定期监测身高变化以及开展适当的运动锻炼也是必不可少的。

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