单基因遗传病病例解读

单基因遗传病是一种单个基因发生改变，而引起的一类疾病，通常与致病基因有关，大多数是常染色体显性遗传。根据遗传规律，可以分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病，后者较为多见。单基因遗传病也可以按照孟德尔遗传病的规律进行划分，即非常复杂的单基因遗传病，其遗传特点主要为X染色体上的一个基因，至少有4个基因属于杂合体，而且至少会有一个基因属于纯合体。

1、常染色体显性遗传病：致病基因在染色体上，所以只要含有一个等位基因，或一个染色体上的基因是杂合体，就会表现为单基因遗传病。临床上比较常见的是白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直、先天性无脑儿等。单基因遗传病的特点是只要有一个等位基因，就会表现为单基因遗传病;

2、常染色体隐性遗传病：也就是常染色体隐性遗传病，致病基因在常染色体上，所以只要含有一个等位基因，就会表现为单基因遗传病。通常比较常见的是脊肌萎缩症、进行性肌营养不良、先天性聋哑、先天性肌强直、先天性无脑儿等。单基因遗传病的特点是有一个等位基因，一个基因是纯合体，所以通常是以单基因遗传的模式进行传递。

单基因遗传病还有可能会出现隔代遗传，或者是连续遗传的现象，所以在怀孕之前一定要做好风险评估，而且要进行遗传咨询，判断是否可以要孩子，如果出现异常应及时采取措施。