遗传代谢病氨基酸分析

遗传代谢病是一组以蛋白质代谢缺陷为主要表现的疾病，氨基酸是人体内氮的代谢中所必需的物质，如果有遗传代谢病，患者可能有低血氮症或者高血氮症。对于遗传代谢病的诊断，除了必须检测蛋白质代谢，还要检测血氨、尿氨，以及肝肾功能。对于遗传代谢病的治疗，主要是饮食调理以及药物治疗。

一、饮食调理：

1、高蛋白饮食：患者需注意多摄入富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋、肉类等，可有效补充蛋白质，以免缺少蛋白质而导致营养不良;

2、高碳水化合物饮食：患者碳水化合物的摄取要均衡，尽量不要过多或过少，可适当多吃玉米、小米、山药等谷类食物;

3、高维生素饮食：建议适当多吃新鲜水果、蔬菜，如苹果、草莓、西红柿、黄瓜等，可补充维生素，有助于机体代谢;

4、高纤维素饮食：多吃富含纤维素的食物，如白菜、南瓜、菠菜等，以促进胃肠蠕动，可预防便秘。

二、药物治疗：

1、氨基酸类药物：临床上常用的氨基酸类药物有赖氨葡锌颗粒、氨基酸片、复方氨基酸注射液等，可改善氮平衡，以达到治疗的目的;

2、芳香族氨基酸类药物：患者可遵医嘱应用苯丙酸诺龙注射液、丙酸睾丸酮注射液等药物，可促进蛋白质合成，缓解症状;

3、抗代谢类药物：如果是由于苯丙酮尿症导致的遗传代谢病，可遵医嘱应用盐酸沙丙蝶呤片等药物，可抑制苯丙氨酸羟化酶，使血和尿中的苯丙氨酸浓度降低，从而达到治疗目的;

4、抗生素类药物：由于细菌感染而引起的高氨血症，可遵医嘱使用注射用青霉素钠等药物，以控制感染。

此外，患者平时应注意合理膳食，注意营养均衡，避免暴饮暴食。同时要加强日常生活护理，按时休息，适当进行体育锻炼，以增强体质。