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小儿高雪氏病多肝脾肿大

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2008-10-14 08:27:0039健康网社区

  高雪氏病又称葡糖脑苷脂沉积病,是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏,使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇,因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。本病为常染色体隐性遗传,以犹太人中多见,约每 50人就有1人携带异常杂合子基因,故发病率较高,可达8.3/10万。国内已有不少报告。

  由于酶缺乏的程度不同,症状可有较大差异;但同一家族中发病的都是相同的类型。根据各器官受累的程度发病的急缓,以及有无神经系统受累,分为:①成人型或慢性型;②婴儿型或急性型;③少年型或亚急性型。

  1.Ⅰ型(慢性型) 起病缓,可见于任何年龄,以学龄儿童发病者最多,以往称为成人型是不够恰当的。此型最多见。

  2.Ⅱ型(急性型) 发病多在1岁以内,可早在生后1~4周即出现症状。较慢性型少见,此型β葡萄糖苷酶的活力最低,几乎不能测出。

  发病越早,病情进展越快。开始常出现消化不良症状,以后则导致生长发育迟缓。除肝脾肿大贫血外,主要是神经系统症状,如意识障碍、斜视、颈强直、角弓反张、四肢肌张力增强以及下肢呈剪刀样交叉、牙关紧闭、咽下因难、喉喘鸣,亦可出现惊厥。肺内大量高雪氏细胞浸润,当病情严重时多有咳嗽,甚至出现呼吸困难和青紫。X线可见肺内浸润性病变,骨骼改变不明显。

  3.Ⅲ型(亚急性型) 可在婴儿或儿童期发病,基β葡萄糖脑苷脂酶活力相当于正常人的13%~20%。

  起病缓慢,以进行性肝脾肿大、轻至中度贫血为常见。多在10岁左右逐渐出现神经系统症状,多有癫痫样发作、斜视或水平注射注视困难和娃娃眼。脑电图广泛异常。病情进展时,四肢渐僵直,全身肌肉消耗萎缩,行走困难,语言障碍。北京儿童医院曾见一家三个男孩,其中两例双胞胎同时发病,均于6岁行脾切除术,以后出现癫痫样发作,第三个孩子以后也出现同样的神经系统症状,此型与Ⅱ型不同点除发病年龄外,一般无严重智力障碍,智商在70左右,以此与Ⅱ型鉴别。

  晚期出现骨髓症状,偶见病理骨折,由于血小板减少,常有出血症状。

  【应对措施】

  对Ⅱ型主要为对症治疗。Ⅲ型与Ⅰ型病儿由于脾脏极度肿大,继发脾功能亢时,可做脾切除手术。术后症状可明显好转,但不能防止Ⅲ型神经系统症状的发生与发展。骨痛可用镇痛剂,短期应用强的松可使症状减轻。目前试用由人胎盘提取的β-葡萄糖脑苷酶静脉注射,用药后药物迅速进入肝脏,使肝、红细胞和血冻中的葡萄糖脑苷脂含量下降。北京市儿童医院曾使用开卷有益国匹兹堡大学药厂生产的β-葡萄糖脑苷酶治疗2例Ⅲ型高雪氏病,开始给突击量,以后用维持量,并根据酶的活性和临床症状减少药量和处延长间隔时间,其中1例β-葡萄糖脑苷酶活性提高3倍,临床症状好转,身高增长,食欲改善,肝脏缩小。但此为替代疗法,彻底治疗有待基因治疗或骨髓移植植入含有β-葡萄糖脑苷酶的细胞,尚待进一步观察。

  也有试用骨髓移植,植入含有β-葡萄糖脑苷酶的细胞,其疗效也需进一步观察。

  【发生原因】

  本病由于β葡萄苷酶(β-glucosidase)缺乏,致使葡萄糖脑苷脂(gluccerebroside)蓄积在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内,而造成肝脾肿大、骨骼受累和神经系统症状。

  【预防】

  暂无预防的方法。

  【易发年龄】

  0~6岁。

(实习编辑:黄秀杰)

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