如何诊断鞘磷脂沉积病

　　尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，家族性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。

　　诊断依据

　　①肝脾肿大;②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑;③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡;④骨髓可找到泡沫细胞;⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润;⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。

　　多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。主要症状为肝脾肿大，贫血，病程较长者出现营养不良，发育迟缓。有的可有耳聋、抽风、肌强直和肌张力减退，骨髓中查见尼曼—匹克细胞可确诊。其五种类型如下：

　　1、急性神经型(A型或婴儿型) 为典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑(cherryred spot)、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶液质，多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹有耳聋。神经鞘磷脂累积量为正常的20～60倍，酶活性为正常的5～10%，最低<1%。

　　2、非神经型(β型或内脏型)　婴幼儿或儿童期发开门见山，病程进展慢，肝脾肿大突出。智力正常，无神经系症状。可活至成人。SM累积量为正常的3～20倍，酶活性为正常的5～20%，低者同A型。

　　3、幼年型(C型慢性神经型)　多见儿童，少数幼儿或少年发病。生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状(亦可更早或迟到青年期)。智力减退，语言障碍，学习困难，感情易变，步态不稳，共济失调，震颤，肌张力及腱反射亢进，惊厥，痴呆，眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁，个别可活到30岁。SM累积量为正常的8倍，酶活性最高为正常的50%，亦可接近正常或正常。

　　4、Nova-scotia型(D型)　临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状，多于学龄期死亡，酶活性减低。

　　5、成年型　成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。可长期生存。SM累积量为正常4～6倍，酶活性正常。

（实习编辑：陈晓双）