小倪越今日出院 确诊为肝内胆管稀疏症

　　上个月39健康网报道了《4岁男孩身染怪疾 全身长满黄疙瘩》的主人公小倪越今日在暨南大学附属第一医院出院，在社会上好心人的捐助下经过一系列的检查，最后通过肝脏穿刺标本的病理检查被确诊为肝内胆管稀疏症，并经积极中西医结合治疗明显好转。由于考虑到后续更为庞大的医药费用，小倪越的母亲决定带着医生给的病情介绍和治疗方案回到老家进行下一步的治疗。

《4岁男孩身染怪疾 全身长满黄疙瘩》

　　不明怪病 最终被确诊为肝内胆管稀疏症

　　由于之前小倪越拿不出万元的检查费用，导致一直没有办法开展进一步的确诊，在继上个月广州媒体报道后，社会上的爱心人士纷纷献出了自己的爱心，使得小倪越在极短的时间内完善了心脏彩超、肝胆动态显象、肺部CT、腹部B超、腹部MRI、脊柱正侧位片、血串联质谱分析等检查，并进行肝脏穿刺标本病理会诊后、确诊为肝内胆管稀疏症。暨南大学附属第一医院儿科宋元宗教授解释道；“这类疾病很多病例原因不明，但共同的病理特征是由于肝内小叶间胆管明显稀疏、导致胆汁酸无法顺利排入肠道所致。”

　　肝内胆管稀疏症

　　肝内胆管稀疏症是一个病理诊断，是由于某些先天性、代谢性、后天感染性或者其他未知因素等多种原因导致的以肝脏小叶间胆管稀疏为共同临床特征的一大类疾病。由于肝内胆管稀疏，不能顺利排泄肝脏合成的胆汁入肠腔，从而引起脂肪泻、生长发育落后、肝脏肿大、肝功能异常，严重瘙痒和明显的高胆固醇血症等一系列临床表现，严重的胆固醇血症可形成多发性皮肤黄色瘤。本病可分为综合征性和非综合征性两类，前者即Alagille综合征，除了肝脏异常外，同时合并眼睛、心血管系统、脊柱等畸形和特征性面容，是一个多系统受累的症候群，而后者主要病变在肝脏，缺乏其他系统的畸形。

　　小倪越初步治疗：降脂降酸利胆瘙痒症状已经减少

　　“在确诊后，我们给予了小倪越利胆、降脂治疗后，可以看见以前经常困扰小倪越的皮肤瘙痒症状得到了明显的减轻，也因此睡眠治疗明显改善，这对于小倪越的生活质量的提高有极其大的帮助，在最后进行的复查中，胆汁酸的含量也从之前的905umol/L降到了90。8umol/L，胆固醇的含量也从39。12mmol/L下降了一半，虽然离正常孩子胆汁酸含量0-10umol/L还相差很远，但是可喜的是正处于下降的趋势，我们估计等恢复到正常值还需要几个月的时间。”暨南大学附属第一医院儿科宋元宗教授指出：“至于大家比较关心的‘黄疙瘩’也就是脂肪瘤，现阶段是没有办法消除的，只有等到胆固醇恢复正常后，小的脂肪瘤可能自行消退，而大的可能还需要进行外科手术切除。”

　　小倪越的未来：风险依然伴随高额费用是难题

　　由于肝内胆管稀疏症病因并不明确，也就意味着对于小倪越的治疗现阶段只能采取对症治疗，可这种治标不治本的办法伴随的高风险将时刻的威胁着小倪越，“刚刚我们提到了用一些降脂降胆汁酸的药物来治疗肝内胆管稀疏症的患者，它的目的是用来缓解患者的症状，但不能从根源上去除胆管稀疏的病因。在国外类似的相关病例中，最后死亡的例子不少。小倪越光用药一个月的花费就需要2000-3000元，而且是终身需要服药，这对这个家庭确实是不小的负担。这个孩子的饮食需要低脂饮食，清淡为主，而且需要回访，密切留意治疗效果和病情的进展，必要时调整治疗方案。这类病人有可能因为胆汁淤积导致肝硬化不得不接受肝脏移植。”暨南大学附属第一医院儿科宋元宗主任在谈到有没有切实可行的办法治疗小倪越时，不无担忧地说道：“肝移植可能是彻底解决这类的疾病的有效方法，可是肝移植无论在肝源上、价格上、后续治疗护理上都存在实际的苦难。这里有个小插曲，在报道了小倪越的案例后，在深圳同样有一个类似的病人慕名前来，当听到最后的办法时，家长放弃住院接受进一步的检查就带孩子回了家，对于一个家庭来说要考虑的太多。”

　　一封感谢信 谢谢那些曾经帮助过小倪越的热心人

　　尊敬的广州华侨医院的医护人员、广州媒体人员以及社会各界的好心人士：

　　我来自江苏，孩子倪越生了少见的病，家庭经济十分困难，曾在多家大医院看病，但一直未能确诊，偶然在中央电视台看到贵院的报道，抱着一丝希望，慕名来到广州，像做梦一样终于降到了电视里的宋元宗主任，原来他是那么的亲切、爱帮助人，他是我见过的医生中知识最渊博，最热爱科研的好医生，目前，小孩已经确诊，没有他的钻研，我们孩子的病情不会有明显的好转，我非常感谢他，同时，还要感谢谌医生，郭医生，护士长等医护人员，社会各界的好心人士以及广州媒体。在广州媒体的帮助下，各位好心人士纷纷赶来看望倪越，给我坚持治疗的信心，我没有什么回报你们的，只能写这封信，表示我发自内心真诚的感谢！我会永远记住：是广州这里的好心人，救了孩子，帮助我们暂时渡过了难关，谢谢你们，我愿每一位好心人一生平安、幸福！

　　倪越的母亲：卢翠平

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（责任编辑：王慧明 通讯员：温志勤）