有哪些先天性消化道畸形？

　　消化道畸形

　　新生儿先天性肠梗阻表现为生后1~2天内出现腹胀和呕吐。急诊处理应首先给予持续性鼻胃管吸引预防呕吐，呕吐可导致吸入性肺炎或因呼吸窘迫导致腹胀进一步加剧，随后再送至医疗中心进行外科手术。其他重要措施包括保持体温，静脉补充10%的葡萄糖，电解质以防止低血糖，预防和控制酸中毒，感染，这样才能使新生儿达到手术的最佳状态。一个存在某一系统畸形的新生儿应该认真检查有无其他系统的畸形，尤其是中枢神经系统，心脏及肾脏。

　　消化道高位梗阻

　　当临床诊断有羊水过多时，需考虑高位消化道梗阻（食道，胃，十二指肠及空肠）。因为胎儿吞咽羊水障碍可产生羊水过多。患儿出生后需立即插鼻胃管，如胃内容物超过30ml，尤其呈胆汁性时，即支持上消化道梗阻的诊断。若鼻胃管不能插入胃内，则提示食道闭锁可能。

　　食道闭锁

　　食道闭锁患儿80%伴有食道气管瘘，大多数为ⅢB型（瘘管由气管隆凸发生延续至近端食道盲端---图261-8）。典型的症状包括口腔分泌物增多，咳嗽，进食后青紫，吸入性肺炎。ⅢB型患儿因哭吵气体由气管瘘管进入食道下端和胃内而导致腹胀。

　　诊断

　　鼻胃管不能插入胃内应考虑诊断为食道闭锁，不透射线的导管能在平片上确定闭锁部位。如不典型的病例，可在透视下往食道盲端注入少量水溶性造影剂来明确闭锁位置，检查完毕后需即刻抽出造影剂，以免吸入造成化学性肺炎。以上检查需有经验的放射科医生参与，且在能进行手术治疗的医疗中心进行。

　　治疗

　　术前准备的目的是使患儿在最佳状态下进行手术，并防止影响手术疗效的吸入性肺炎发生。禁食。持续性双腔管吸引近端食道闭锁盲端防止唾液吸入。婴儿体位应保持头高位30°~40°，右侧卧位以有利于胃的排空及降低经瘘管吸入胃酸的危险。如因为早产，吸入性肺炎或其他畸形而必须延迟手术时，则需经胃造瘘口减压，经胃造瘘管吸引能减少胃内容物经瘘管反流至气管支气管。如果患儿情况稳定，即可进行胸膜外修补食管并关闭食管气管瘘，偶因食管盲端之间距离过大而不能行一期吻合术时，作食道延伸术有利于下次手术作端端吻合术，或用结肠间置替代食道。最常见的并发症是吻合口瘘，狭窄。术后喂养困难较为常见，这是因为术后近端食管动力差以及胃食管反流所致。此时如果药物治疗失败，需作Nissen胃底折叠术处理。

　　膈疝

　　腹腔内容物经膈肌缺损突入胸腔。

　　先天性膈疝通常发生在膈肌的后外侧部分（Bochdalek疝），90%位于左侧。肠段甚至大部分的腹腔内容物可突入患侧胸腔。如左侧膈疝很大，则患侧的肺发育不良。出生后，新生儿因哭吵吸入气体使肠管充气扩张，迫使心脏及纵隔右移压迫右侧正常的肺而导致更为严重的急性呼吸窘迫症。严重的病例生后即出现呼吸窘迫，舟状腹，患侧胸腔可及肠鸣音。较轻的病例，当腹腔内容物通过膈肌小的缺损逐渐突入胸腔后，在数小时或数天后出现轻度呼吸困难。

　　一部分肺发育不良合并肺不张，肺血流减少，肺血管阻力增加产生持续性肺高压，在卵圆孔或动脉导管水平出现右向左分流和严重的缺氧。

　　近来发现先天性膈疝的患儿存在肺发育不良及双侧肺动脉壁异常增厚，严重肺血流高阻力导致正常的氧合作用受阻碍。肺血流降低结果导致患儿在呼吸机支持中仍处于缺氧状态。持续性肺动脉高压是先天性膈疝的重要死亡原因。

　　诊断

　　如果膈肌的缺损很小，X线平片显示一小部分肠管突入胸腔。如缺损很大，典型的X线显示病侧胸腔存在充气的肠袢和心脏及纵隔移位。如果在患儿出生后尚未吞入多量气体前即作X线摄片，则病侧胸腔内表现为不透明的无气体阴影的肿块。

　　治疗

　　婴儿应该在出生后立即气管插管维持通气，因为面罩通气可导致突入胸腔内肠腔充气而影响呼吸。持续性双腔鼻胃管吸引能防止吞入空气进入消化道而引起肺的进一步受压。如必要，用维库溴铵和巴夫龙麻醉可以辅助通气和防止吞入空气。手术要求将肠管回纳入腹腔，并且修复膈肌缺损。

　　经静脉注射碳酸氢钠碱化可减轻肺血管的收缩。吸入一氧化氮可扩张肺动脉改善组织氧合作用，这种方法目前还在实验阶段。有些膈疝患儿存在难治性持续性肺动脉高压，对碱化疗法及呼吸支持无效可采用ECMO治疗（ECMO---参见第260节新生儿持续性肺动脉高压），但是严重的肺发育不良患儿仍难以存活。就急诊手术而言，所有的治疗，包括一氧化氮吸入，高频通气，必要时ECMO都应充分运用，使患儿在手术前保持情况稳定。要成功转送一个先天性膈疝并且有持续性肺动脉高压的患儿是一件非常困难的事。因此，如产前B超诊断为先天性膈疝者，应该在具备ECMO的医疗中心分娩，手术治疗方案要十分慎重。

　　幽门肥厚性狭窄

　　由于幽门肌层过分肥厚而导致幽门管梗阻。

　　幽门肥厚性狭窄可引起几乎完全性胃出口梗阻。幽门肥厚在出生时极少，但在生后4~6周进展迅速，这时上消化道梗阻症状开始出现。生后1月出现无胆汁的喷射性呕吐。上腹部见到左向右的胃蠕动波。延迟诊断可导致反复呕吐，脱水，体重不增，代谢性低氯性碱中毒。

　　诊断依据为右上腹可扪及一分离的，2~3cm，质地硬，活动性橄榄样肿块，或腹部B超证实为肥厚的幽门肌层。如诊断不明确，吞钡检查显示胃排空延迟，典型的线样狭窄拉长的幽门管。

　　手术治疗时将幽门环肌纵形切开，保留完整的粘膜，分开切开的肌纤维。术后患儿通常几天后就能正常喂养。

　　十二指肠梗阻

　　可能引起的原因为闭锁，狭窄或外在肿块压迫，十二指肠是仅次于回肠最易发生闭锁的部位（见下文）。唐氏综合征的患儿较易发生十二指肠闭锁。新生儿生后因肠管位置异常（见下文）可形成腹膜束带（Ladd带）压迫十二指肠引起部分或完全性梗阻，这些患儿易引起中肠扭转而需外科急诊手术。胆总管囊肿或环状胰腺都可压迫十二指肠引起梗阻。胆总管囊肿的婴儿同时也可伴发不同程度的梗阻性黄疸。

　　症状，体征，诊断和治疗

　　因为梗阻位置高，通常有羊水过多症状以及生后进食出现严重的胆汁样呕吐。X线典型表现为双泡症：第一个充满气体的大泡为胃，另一个为充气扩张的十二指肠梗阻的近端，在闭锁的远端很少或见不到气体。上消化道系列检查能显示梗阻部位和来源于胆总管囊肿的肠外压迫，亦能显示肠旋转不良而引起的梗阻。

　　如一旦怀疑为十二指肠梗阻，需立即停止喂养。持续鼻胃管吸引减压防止吸入呕吐物。经过适当的诊断检查后，需手术解除梗阻。

　　远端小肠和大肠梗阻

　　大多数病例存在羊水过多症状，因为吞咽的羊水由梗阻近端的肠管吸收，通常最初几次喂养可以是正常的，但以后1~2天出现腹胀加剧，伴有胆汁或粪汁样呕吐。婴儿生后可能排出少量胎粪，以后停止排便。

　　胎粪显微镜检查可见鳞状上皮细胞和胎毛（Farber试验），这在正常情况下由于羊水的吞入也可存在。发现这些结构提示不像完全性肠梗阻但不能排除肠闭锁，因为有些通畅的肠段可以在妊娠过程晚期梗阻（如肠扭转）。一般的诊断和术前检查准备包括禁食，放置双腔鼻胃管减轻肠管扩张及呕吐物吸入，纠正水电解质平衡，腹部平片，钡剂灌肠检查明确解剖异常部位。

　　胎粪栓综合征

　　因为胎粪稠厚形成粪块引起的肠梗阻。

　　胎粪栓综合征可发生在正常的婴儿，但更多见于糖尿病孕妇及应用硫酸镁母亲的婴儿。稠厚的胎粪堵塞结肠引起完全性肠梗阻，出现停止排便，呕吐，腹胀。用泛影葡胺灌肠可显示胎粪栓，并可将其与肠壁分离，排除体外。尽管大多数患儿均为正常儿童，但如有其他症状或有明显家族史的患儿则需进一步作其他检查排除先天性巨结肠。

（实习编辑：黄秀杰）