缺少小补体 身体出大乱

　　【概述】

　　在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性 疾病 及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性 疾病 ，尤其是SLE;C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性，而备解素、C5、C6、C7和C8缺陷的患者则易于发生严重的萘瑟菌感染。

　　【诊断】

　　当患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途径成分的。应用含唾液酸低的兔红细胞即APH50测定的溶血试验可检测旁路途径成分缺陷。APH50正常提示有B因子、D因子、备解素、C3及C5—8存在。如果上述筛选试验结果显示CH50活性十分低下，则需进行每种补体成分的检测。如果一个患者有重茺感染但无抗体缺陷或吞噬细胞异常时，应行CH50检查;若CH50检查结果正常，则行APH50检查;如果APH50非常低或测不出其活性，则应行B因子测定，因为在H因子或I因子缺乏时都会有B因子过度消耗，而B因子的原发缺陷至今尚未发现。如果家族史提示有X连锁遗传时，则可能为备解纱缺陷，但最后确诊仍需对每种补体成分作出定量分析。

　　【治疗措施】

　　总地来讲，补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好，但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗，即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补体疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平，又可改善临床症状。有些学者采用输入新鲜血浆的方法治疗补体缺陷，但从理论上讲，多次输注可使中患者产生免疫反应是其潜在危险。对于HAE的治疗研究较多，治疗HAE有3种措施：①促进正常染色体对C1INH的表达：人工合成雄性激素达那唑和康力龙可刺激正常染色体合成更多的C1INH，使C1INH水平恢复正常。这种治疗很有效，可有效地控制发作。②通过抑制与其相互作用的酶而降低对C1INH的消耗。6-氨基已酸的衍生物凝血酸可抑制血浆素原生成血浆素，还可通过自身分解途径在一定程度上活化C1，凝血酸对控制HAE发作十分有效。③上述2种治疗方法都属于预防性治疗。最理想的治疗方法是静脉输液C1INH使其恢复正常水平。输注纯化的C1INH较血浆效果好。

　　【流行病学】

　　补体缺陷的男女发病率相似，但C2缺陷多见于女性，备解素缺陷仅见于男性。在整个人群中，遗传性补体缺陷的发开门见山率为万分之一。C2遗传缺陷的为最常见的补体缺陷，C2杂合遗传缺陷的发病率可高达1%。

（实习编辑：戴月娟）