Marfan综合征1家系

　　Marfan合征家系报告较少，笔者近遇1家系，现报告如下。

　　1　临床资料

　　先证者，男，29a，因从小视力差要求配镜而就诊。身高185cm，肢体细长，高腭，明显蜘蛛指、趾，视力右0.04，左0.02，双眼近视力均为0.2/10cm，矫正-12.0D达0.1，瞳孔直径2mm，偏鼻侧，托品酰胺散瞳后见双眼晶状体向鼻上方半脱位。心血管无明显畸形。询问家系，其祖父、大姑母、伯父、父亲及兄妹、表兄妹、侄、外甥等均有同样病征，曾在武汉、上海等地确诊(见下图)。

　　2　讨论

　　Marfan综合征又称晶状体异位蜘蛛指综合征或蜘蛛肢球形晶状体综合征，为一种常染色体显性遗传病，是先天性中胚层发育不良影响下垂体功能而造成的发育异常，表现为先天性双侧晶状体半脱位，蜘蛛指、趾、突耳、高腭、肢体细长、关节松驰、先天性心血管畸形、白内障、青光眼、视网膜色素变性或脱离等，患者常因高度近视而就诊。本例患者家族4代中有多人发病，符合常染色体显性遗传规律，其大姑母死于心脏病，大姑母的孙代亦有发病。患者侄儿8a，已经发病，其子仅2a，尚无明显病症。

（实习编辑：钟少玲）