半乳糖血症的治疗和预后

　　半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病，其发病率约为1/62000，可依据酶缺陷不同分为3型，都是常染色体隐性遗传病，其中以半乳糖-l-磷酸尿苷酰转移酶缺乏型最为多见，且病情严重。

　　【治疗】

　　(1)立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必须物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的密三糖和水苏糖，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在l周后好转。

　　在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。

　　【预后】患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但在成年后多数可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。

　　2.半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症 半乳糖激酶的编码基因位于17q2l～q22，其突变较为少见。本病患儿体内无半乳糖-l-磷酸累积，因此无肝、脑损害。但大量半乳糖在晶体内被醛糖还原酶转化为半乳糖醇后即会导致白内障，故患者应终身避免摄入含乳糖的食物。

　　3.尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症 本型罕见，尿苷二磷酸半乳糖-4-异构酶的编码基因位于lpter～lp32，根据酶缺乏累及组织的不同可以分为两种亚型：大多数患儿为红、白细胞内表异构酶缺乏和半乳糖-l-磷酸含量增高，但成纤维细胞和肝脏中酶活力正常，故患儿不呈现任何症状，生长发育亦正常;另有少数患儿酶缺陷累及多种组织器官，临床表现酷似转移酶缺乏性半乳糖血症，但红细胞内转移酶活性正常而半乳糖-1-磷酸增高可资鉴别。本型在治疗过程中应定期监测红细胞内半乳糖-l-磷酸。

（实习编辑：罗荣兰）