中国罕见病界定缺官方标准 学者吁纳入国家立法

　　2月29日是“国际罕见病日”，中国有涉及近两万个家庭的30种罕见病患者，通过自发组织，互助“取暖”。而定义罕见病的官方标准尚未确立，由于缺乏认识，临床上大多数病人可能被漏诊和误诊

　　琳琳清楚地记得那一天，当她的脸被氧气面罩整个扣上时，她立刻进入了一个孤独而恐怖的世界。在那之前，她反复发作的胸闷、胸痛、气短症状，被诊断为“气胸”，大夫说，这病通过外科手术就可以治愈。可是从那时起她才知道，一种从未听说过的疾病将长期与她纠缠，甚至危及生命——淋巴管肌瘤病( LAM)的发病率为四十万分之一，却被她“摊上了”。到琳琳被确诊的2006年，这种病在中国的累计报告病例也不过100例。

　　北京协和医院呼吸科主任医师徐凯峰说，淋巴管肌瘤病在临床上经常被漏诊和误诊，大多数患者可能没有得到准确诊断，而被当做一般的呼吸系统疾病来治疗。

　　琳琳经过徐凯锋的抢救后病情有所缓解，但她需要坚持服用一种名为雷帕霉素的药物。她说，“没有别的办法，虽然知道这个药的效果并不明确，而且有很大的副作用。但是如果不尝试，可能连与死神斗争的力气都没有了。”

　　今年2月29日，闰日，琳琳希望在这个特殊的日子里，能够有更多的人关注特殊的疾病——不仅是淋巴管肌瘤病，还有其他罕见病。

　　2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”，以四年一次的日子寓意这些疾病之“罕见”。 自次年起，世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。

　　“罕见”的标准

　　罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病。这些疾病又被称作“孤儿病”，有人借此形容这些疾病被忽略，让患者成为“医学的孤儿”。

　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%-1%之间的疾病或病变。然而由于各国(地区)的疾病谱各不相同，很多国家(地区)对罕见病的认定都制定了自己的标准。例如，美国的罕见病定义是“患病人数少于20万人的疾病”。美国的疟疾患者只有1000人左右，据此，疟疾在美国就属于罕见病。而非洲大陆每年罹患疟疾的人数则有五六亿之多，在那里，疟疾实属严重的流行病。

　　然而，中国迄今对罕见病的界定还没有明确的官方标准。2010年5月，中华医学会医学遗传学分会在上海召开了中国罕见病定义专家研讨会，对中国罕见病的定义进行商讨，结果建议，在中国，患病率小于1/500，000或新生儿发病率小于1/10,000的疾病可称为罕见病。

　　但是，国内有专家对此还持有异议，认为这个标准和国际标准相差太大。按照上述定义，以中国约14亿人口为基数计算，每种罕见病的患病人数约为2800人。而以目前国际上公认的标准来算，国内罕见病实际人数应远远高出国内专家推算的人数。

　　如果连官方的定义还没有确认，那么中国罕见病的统计工作则无从谈起。全国政协委员、上海交通大学医学院新华医院内科主任李定国在接受《中国新闻周刊》采访时表示，他将在即将召开的“两会”上建议成立一个全国性的罕见病学会，以利用这个平台摸清全国家底，推进罕见病的防治工作。李定国说，“罕见病的数量少，患者分散，所以与之有关的工作需要大协作。”

　　2010年11月5日，上海市医学会正式批准成立了罕见病专科分会，除有关医学专业外，还涵盖了伦理学、卫生经济学、法律等22个专业。李定国当选为这个分会的首任主任委员。

　　为罕见病立法

　　2008年，原本用于肾移植术后的抗排异药物雷帕霉素在美国被证明对淋巴管肌瘤病有一定的疗效，但需要长期服药。这也给琳琳的治疗带来一线希望。但在中国，雷帕霉素不在医保范围内，因而，四年来，琳琳每个月为此花费的3500元全部要由自己承担，对她这个工薪族而言，这是一笔难以承受的开销。

　　中国罕见病的防治工作开展较晚，国家尚未出台针对罕见病的医疗保障办法。李定国认为，中国罕见病医保的方向，应该坚持政府承担一大部分费用，个人支付和社会团体各支付一小部分的策略。

　　在美国，99%的罕见病患者通过接受以商业保险为主的方式获得治疗。澳大利亚则通过“救生药品基金计划”来保障酶缺乏症患者的治疗所需。在巴西，戈谢氏病被纳入联邦报销目录中。意大利政府则建立了3000万欧元的基金用于罕见病的治疗。台湾的全民健保制度更是全额报销罕见遗传病患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用。

　　李定国透露，上海市人力资源和社会保障局与上海市医疗保险办公室准备今年对上海市某些罕见病患者使用的药物试行医保服务。

　　上海市红十字会联合政府有关部门创建的中小学生、婴幼儿住院医疗互助基金办公室，已经将罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围，规范基金受理的具体罕见病病种、定点医院、诊断，以及予以支付的药物、程序和标准。

　　全国人大代表、安徽大学物理系教授孙兆奇自2006年就向全国人大建议把罕见病列入社保，制定罕见病防治法。孙兆奇说，他2010年提交的罕见病立法议案已被纳入国家立法计划，但进展比较缓慢。他打算在今年的两会上，督促相关部门加快对罕见病的相关立法。

　　李定国认为，当前中国罕见病工作最大的问题是公众对罕见病的认识不够。而从市场的角度来看，即使有治疗罕见病的药物，国内企业也没有兴趣生产，因为成本太大，针对的使用人群却很小。重要的是，政府对于罕见病也不够重视，有些政府部门觉得，常见病还顾不过来呢，罕见病就更不要提了！

　　专家如是说

　　•王志珍（全国政协副主席、九三学社中央副主席、中国科学院院士）

　　其实罕见病并不罕见。我国的罕见病医疗工作着力点应该放在以下三个方面：一、要重视罕见病科学研究，使科学研究惠及千百万罕见病患者，尽快建立全国罕见病资源和样本库；二、从国家层面尽快建立罕见病专项立法，建立全国性的罕见疾病平台，积极促进罕见病合作研究；三、开展针对医务人员的罕见病医学知识培训，加强罕见病知识教育和预防工作。

　　•钟南山（中国工程院院士、著名呼吸病专家）

　　“其实我们中国就可以做一些这种（罕见病）研究，所以我想这需要政府和企业的投资，也需要我们医务人员来转变思想，认识到这个重要性，所以这个就涉及到社会的关注。”

　　•朱维芳（全国人大代表，安徽省人大副主任）

　　“罕见病的关键是立法！为什么？我看了一下子， 80年代那个时候美国日本就立法了， 90年代是欧盟、澳大利亚、新加坡这些国家也都立法了，2000年我们中国的台湾也立法了，现在大概全球有40个左右的国家立法。”

　　•李定国（全国政协委员，上海市政协副秘书长，上海交通大学医学院附属新华医院消化内科主任）

　　“罕见病不是少数人的事，而是公共健康的问题。”

　　•孙兆奇（全国人大代表，安徽大学教授）

　　“罕见病患者诊疗困难重重，日常诊疗费用负担沉重，没有完备的罕见病医疗费用支付机制，社会救助欠缺，罕见病药品的研发、生产、销售环节缺少政策支持。罕见疾病问题已经成为一个不容忽视的社会问题，国家应加快建立对罕见疾病患者这一群体的救助机制。”

　　•陈静瑜（全国人大代表、无锡市人民医院肺移植中心主任、著名肺移植专家）

　　“误诊率高、无药可治、治疗无法报销……这些几乎是每位罕见病患者面对的困境，他们是弱势群体中的弱势。”

　　“中国罕见病患者的生命权很大程度上掌握在国外药品公司手中，患者只能被动的期待国外药品公司在中国注册，否则他们就用药无望。”

　　•黄尚志（中国医学科学院基础医学研究所研究员，卫生部产前诊断专家组成员，世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任）

　　“不要因为罕见而忽略、忽视，不要因为昂贵而放弃，关注罕见病患者，就是关怀你自家的将来的孩子。因为到以后你的后代也可能，隐性遗传病就可能在你家出现，你也需要这样的帮助。”

　　•徐凯峰（北京协和医院呼吸科主任医师，淋巴管肌瘤病专家）

　　“罕见病大都是遗传性疾病，对每个人而言都是一种风险，它是一个公共问题。”

　　•黄昱（北京大学医学部医学遗传学系副主任、博士）

　　“对这部分最严重表现的病人（罕见病患者）进行的诊断和治疗研究的投入，终有一天会惠及更多的病人。”黄昱博士认为，罕见病人并不是“社会的负担”，而是“社会的财富”，通过对罕见病的研究，我们可以认识到基因的功能，了解到“坏”基因的结果，试验新的治疗方法在纠正基因上的作用。

　　•宋华琳（南开大学法学院副教授）

　　“罗马并非一天建成的，对罕见病用药的法律制度建设而言，需要的是政府部门的重视，法学、公共管理、医药卫生领域专业人士的深入研究，大众传媒的关注和呼吁，社会组织的行动和公众的关注，只有多方共同努力，才能对罕见病用药的法律制度有所推进。”

（责任编辑：王慧明）