葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症

　　小儿红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地，估计全世界约有2亿人患者G-6-PD缺陷，但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、巴西和古巴等。在我国，此病主要见于长江流域及其以南各省，以四川、广东、广西、云南、福建、海南等省(自治区)的发病率较高，北方地区较为少见。本病为X连锁不完全显性遗传病，男性的发病率高于女性。杂合子具有不同的表现度，男性杂合子和女性纯合子均发病;女性杂合子亦可发病，取决于其缺乏G-6-PD的红细胞数量在细胞群中所占的比例。

　　临床类型：

　　1、伯氨喹啉型药物性溶血性贫血：是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。此类药物包括：抗疟药(伯氨喹啉、奎宁等)，镇痛退热药(安替比林、非那西汀)，硝基呋喃类(呋喃西林、呋喃唑酮)，磺胺类药，砜类药(氨笨砜等)，萘，笨胺，维生素K3、K4，奎尼丁，丙磺舒等。

　　2、蚕豆病：常见于<10岁小儿，男孩多见，常在蚕豆成熟季节流行，进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝)均可致病，母亲食蚕豆后哺乳可便婴儿发病。通常于进食蚕或其制品后24~48小时内发病，表现为急性血管内溶血，其临床表现与伯氨喹啉型药物性溶血相似。

　　3、新生儿黄疸：在广东、香港等地由G-6-PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。感染、病理产、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物、或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血，但也有不少病例无诱因可查。主要症状为苍白、黄疸，大多于出生2~4天后达高峰，半数患儿可有肝脾肿大。贫血大多为轻度或中度。血清胆红素含量增高，重者可导致胆红素脑病。

　　4、感染诱发的溶血：细菌、病毒感染如沙门氏菌感染、细菌性肺炎、病毒性肝炎和传染性单核细胞增多症等均可诱发G- 6-PD缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血，溶血程度大多较轻，黄疸多不显著。

　　5、先天性非球形细胞性溶血性贫血：可分为两型磷酸已糖旁路中酶的缺陷所致者称为Ⅰ型，其中以G-6-PD缺乏所致者较为常见;糖无氧酵解通路中酶缺乏所至者称为Ⅱ型，以丙酮酸激酶缺乏较为常见。Ⅰ型患者自幼年起出现慢性溶血性贫血，表现为贫血、黄疸、脾肿大;可因感染或服药而诱发急性溶血。

　　实验室检查

　　1、红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验，常用以下3种方法：

　　①高铁血红蛋白还原试验;

　　②荧光斑点试验;

　　③硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法。

　　2、红细胞G-6 -PD活性测定。

　　3、变性珠蛋白小体生成试验：在溶血时阳性细胞>0.05;溶血停止时呈阴性。不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性。小儿红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症的诊断阳性家族史或过去病史均有助于临床诊断。病史中有急性溶血特征，并有食蚕豆或服药物史，或新生儿黄疸，或自幼即出现原因未明的慢性溶血者，均应考虑本病。结合实验室检查即可确诊。

　　治疗措施

　　小儿红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症的治疗对急性溶血者，应去除诱因。在溶血期应供给足够水分，注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积。贫血较轻者不需要输血，去除诱因后溶血大多于1周内自行停止;贫血较重时，可输给G-6 -PD正常的红细胞1~2次，应密切注意肾功能，如出现肾功能衰竭，应及时采取有效措施。新生儿黄疸可用蓝光治疗，个别严重者应考虑换血疗法，以防止胆红素脑病的发生。小儿红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症的预防在G-6-PD缺陷高发地区，应进行群体G-6-PD缺乏症的普查;已知为G-6-PD缺乏者，应避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物，并加强对各种感染的预防

（实习编辑：邝丽琼）