原发性胆汁性肝硬化可发生于所有国家及所有人种,尽管北欧人表现出特殊的高发病率。在非洲和印度,原发性胆汁性肝硬化很罕见。首先,原发性胆汁性肝硬化患者的直系家庭成员——父母、兄弟姐妹及子女,与普通人群相比患原发性胆汁性肝硬化的可能性高出约1000倍。因此,家庭成员应该接受与原发性胆汁性肝硬化相关的检查。其家族成员还容易患其他自身免疫性疾病,如类风湿性关节炎及甲状腺疾病。女性较男性更易患原发性胆汁性肝硬化。事实上,约90~95%的原发性胆汁性肝硬化患者是女性。女性这种不成比例的易患病体质的原因尚不清楚。原发性胆汁性肝硬化最常发生于年龄在40~60岁之间的人群;但是,被诊断为原发性胆汁性肝硬化的患者也有20余岁的,甚至有90余岁的。
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