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取消关注唐氏综合征即21-三体综合征或先天愚型,是常见的常染色体畸形病变,临床表现为特殊面容、智力低下、生长发育障碍,同时可伴发多种畸形。由于其发病率较高,因此孕妇产检时需行NT检查及无创DNA检测筛查该病。
一、典型症状
1.特殊面容:表现为眼裂较宽外眼角向上倾斜,通常有晶状体混浊,呈现黑眼圈状态,同时患儿鼻梁低平、外耳道小,而且张口伸舌、流口水较多,头颅较小而颅面均缩小,颈部短,皮肤宽松且出现胎记,如皮下斑块、全身毳毛增多等。
2.智能落后:随着年龄增长逐渐明显,终生保持幼稚状态,动作发育和性发育都延迟,不与人交流,也不懂得躲避危险。
3.生长发育障碍:出生身长和体重大多正常,生后不久便开始出现喂养困难,多数伴有脐疝,上肢比下肢更早表现出肌张力亢进,呈痉挛性双瘫,可伴有斜视。
4.其他方面:部分患儿存在先天性心脏病,还有消化系统畸形,如食管闭锁、肠道旋转不良等,此外还可合并白血病、恶性肿瘤等疾病。
二、辅助检查
如果在怀孕期间发现胎儿患有唐氏综合征,则需要及时终止妊娠,避免对孕妇以及胎儿造成影响,在临床上常用的方法包括孕早期进行B超检测、羊水穿刺或者绒毛穿刺取样,以判断胎儿是否存在染色体异常的情况。
对于已经确诊为唐氏综合征的胎儿,建议尽早引产,以免导致病情加重。在日常生活中,孕妇也要注意定期到医院进行复查,并养成良好的生活习惯,适当调整饮食结构,保证营养均衡摄入,有助于促进身体健康。