血友病“重男轻女” 专家详解遗传和优生优育

　　重男轻女的做法对吗？值得提倡吗？虽说生男生女都一样，但如果得了有一种病，为了优生优育考虑，在后代的选择上必须重男轻女。它就是困扰欧洲皇室多年的血友病。今天我们请来暨南大学附属第一医院血液科副主任医师曾慧兰为我们详解血友病的遗传与优生优育。

    为何说血液病“重男轻女”

　　曾慧兰主任解释道，血友病是性染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，因凝血因子生成障碍而引起。凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白。在我国，血友病的社会人群发病率为5～10/10万，婴儿发生率约1/5000。血友病分几种类型，即甲型血友病（缺乏凝血因子Ⅷ，是最常见的血友病，约占80%-85%）和乙型血友病（缺乏凝血因子IX，约占15%左右）。约70%有家族史，但也有约30%患者无家族史，其发病可能因基因突变所致。另外还有丙型血友病（缺乏凝血因子Ⅺ，国外又称作Rosenthal综合征），属于常染色体隐性遗传性疾病，与性别无关，我国极为少见。

　　曾慧兰主任说，血友病被定义为X染色体伴性隐性遗传，所谓“重男轻女”一是在发病表现上，女性携带、男性患病。就像武侠剧里独门功夫一样，“传男不传女”，我们知道，女性的染色体为XX，男性染色体为XY。如果只有一个染色体出了问题，是不会表现出患病症状的，只有两个染色体都出了问题，才会有症状。因为男性只有一个X染色体，只要X染色体上出现了致病基因，就“在劫难逃”，成为病患表现症状。在临床案例中，很多男患者的表哥表弟多数也是患者。“重男轻女”另一个表现主要在后代筛选，当男性患者与正常女性结婚，生下的儿子是正常男性，而女儿成为携带者。从优生优育考虑，避免疾病遗传，在胎儿性别选择上尽量避免基因下传。但当女性携带者与正常男性结婚，情况又不同，后代中，儿子一半几率正常，一半几率是病患，而女儿一半几率正常，一半几率成为携带者，这时就不能一概而论“重男轻女”了。具体请看下图。

　　血友病遗传解析

　　                          一张图看懂血友病遗传规律

　　从图得知：血友病患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为携带者；正常男性与携带基因的女性婚配，子女中男性一半为患者，女性一半为携带者；患病男性与女性携带者婚配，所生男孩半数有血友病，半数正常，所生女孩半数为血友病，半数为携带者。如果男女双方都是患者，那么生下来的子女全部为患者。

　　因此，曾慧兰主任建议：男性患者或女性携带者选择结婚对象要慎重。如果爱情魔力实在无法抵挡，非要结婚，就必须加强胎儿产前诊断，采用被称为限制性片段长度多态性的方法(restrictionfragment lengthpolymorphism，RFLP)。根据胎儿携带基因情况，及时决定后代的取舍。或者通过脐带血取样以测定凝血因子的缺乏程度，若胎儿凝血因子严重缺乏，应尽早终止妊娠。此外，目前试管婴儿技术很成熟，可进行体外受精，通过体外检测受精卵有无基因携带，从而在众多的胚胎中，挑选出最健康的无基因携带的胚胎植入到妈妈的子宫内，以确保生出一个健康的宝宝。

　　血友病的症状和危害

　　曾慧兰主任指出，血友病是一种出血性疾病，严重时甚至危及生命。这种出血与其他出血疾病不同之处在于出血量较大，多数是皮下血肿，高出皮肤表面，或在肌肉深部，或在关节腔内，或在内脏，甚至头颅内。患者从小反复出血，年复一年，发病部位尤其关节就变得畸形僵硬。“我发现患血友病男孩都长得很可爱，皮肤白白的。他们长大后，比较高大，走路歪歪的，走姿看起来很不正常，严重者影响正常行走。”曾慧兰遗憾地说道。

　　血友病如何预防出血

　　曾慧兰主任说，预防出血、替代治疗很重要。患者要避免剧烈活动、避免使用抗血小板药物、避免肌肉或皮下注射等，如需手术，应在术前补充所缺乏的凝血因子，使之达到安全水平。另外，有条件的患者应定期检测凝血因子活性，采用定期替代疗法，当因子低于安全水平时，还没等到其出血就预防性补充相应凝血因子。一旦有出血表现，应及时到指定的诊疗机构  就诊，检测凝血因子活性，及时补充凝血因子。

　　专家介绍：

　　曾慧兰，血液科行政副主任（主持工作），博士，副主任医师、副教授，硕士生导师。以血液病如白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、各类贫血、出血性疾病、骨髓增殖性疾病等诊治、造血干细胞移植为特长。毕业于中山大学临床医学本科，苏州大学硕士、暨南大学博士。曾为美国新泽西州癌症研究所访问教授；主持及参与国家、省厅级科研项目13项，发表论文40余篇。承担中英文授课，主持2门公共选修课，主持教改项目13项。任广东省医师协会人文讲师团副团长，广东省医师协会人文分会常委、广州市医师协会人文分会常委、广东省医师协会肿瘤分会委员，多本专业期刊中英审稿专家，全国医师定期考核人文分会委员。

　　门诊时间：周一下午、周六上午。电话：020-38688112