血友病爸爸和正常妈妈生的儿子可能是正常的,也可能是发生了基因突变,存在血友病的风险。血友病是一组先天性凝血因子缺乏的出血性疾病,其发病原因包括遗传缺陷、获得性凝血因子缺乏和凝血因子功能障碍。
1、正常:血友病爸爸的基因可能存在缺陷,但通常不发病,而正常妈妈的基因可能是正常的,所以生下儿子一般是正常的;
2、基因突变:若爸爸患有血友病,妈妈没有注射过血友病的遗传性FVIII制剂,则爸爸体内缺乏FVIII制剂,无法生成正常的FVIII制剂,生下儿子就会表现为血友病;
3、凝血因子功能障碍:FVIII制剂是血浆凝血因子的主要类型,如果妈妈FVIII制剂的基因正常,但是由于妊娠、感染、炎症等因素,引起凝血因子功能障碍,则会导致妈妈出现FVIII制剂的抗体,表现为妈妈血友病,此时生下儿子是正常的。
此外,如果妈妈患有血友病,但由于妊娠期间胎儿异常出血、早产或分娩时出血,使用FVIII制剂,则会导致胎儿体内FVIII制剂抗体水平升高,出现FVIII制剂的抗体,表现为妈妈血友病,此时生下儿子也是正常的。
如果要怀孕生育血友病爸爸或者正常妈妈,需要做相关的遗传咨询以及产前诊断,从而避免此类风险的发生。建议血友病爸爸在备孕期间就医产前诊断,怀孕后选择合适的方法进行产前母亲抗体检测,减少并发症的发生。
病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。