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软骨发育不全症的遗传方式属于遗传病吗

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2024-10-10 15:07:2339健康网

软骨发育不全症的遗传方式符合常染色体显性遗传模式,因此可以被归类为一种遗传病。

软骨发育不全症是由编码软骨细胞生长因子受体2基因突变引起的,该基因位于常染色体上,并且其突变是显性的,即只要有一个正常和一个突变的拷贝就足以表现出症状。因此,该疾病通过常染色体显性遗传的方式传递给后代。

软骨发育不全症还可能与环境因素有关,如孕期营养不良或感染等,这些因素可能导致软骨发育异常,但不一定遵循遗传规律。

针对软骨发育不全症,应关注早期诊断和干预,以减少并发症风险。患者及其家人应在专业医生指导下,了解家族史及相关遗传信息,做好遗传咨询和风险评估。

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