染色体倒位为什么可以观察

染色体倒位通常指染色体畸形，可以观察并判断是否存在染色体疾病。一般针对怀孕早期的染色体异常，可先进行唐氏筛查和羊水穿刺，明确胎儿是否存在染色体异常的风险，如果存在高风险，则建议进行无创DNA或者羊水穿刺。进行无创DNA或羊水穿刺时，建议在妊娠12周左右进行，因为此时母体血液中的胎儿DNA含量相对稳定，此时检测结果比较准确。

1、唐氏筛查：在妊娠11-13周+6天时，可通过抽取孕妇的静脉血，对母体血清中的甲型胎儿蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素和游离甲状腺激素等指标，进行检测，结合孕妇的年龄、体重、孕周等，判断胎儿患染色体疾病的风险。如果唐氏筛查结果为临界风险或者高风险，建议进行无创DNA或羊水穿刺进一步明确诊断;

2、羊水穿刺：羊水穿刺是在妊娠中晚期用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，抽取羊水，对其中的胎儿脱落在羊水中的细胞进行检测，看是否存在染色体异常以及开放性神经管畸形的情况。羊水穿刺比唐氏筛查更准确，如果出现高风险，建议进行无创DNA或羊水穿刺进一步明确诊断。

因此，对于染色体异常的检查，不仅要根据染色体异常的情况决定要不要进行无创DNA或羊水穿刺，而是要根据检查结果以及孕妇的年龄、体重、孕周等，进行综合分析和判断。