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取消关注听说往后结婚可以不必婚前体检了,许多未婚青年都为之高兴。可是肖声与吴聆却怎么也乐不起来,因为他们就因回避婚前体检而留下了终生的遗憾。
肖声与吴聆都是聋哑大龄青年,原都想找个不聋不哑的正常配偶,然而谈何容易。一晃都快30岁了,寻寻觅觅连个谱都没有。无奈两个聋哑学校的老同学相恋了。共同的手语、共同的心声把 他们紧密结合在一起,海誓山盟后准备结婚。那是三年前,他们不敢去登记,因为体检这一关恐怕就通不过。他俩在未登记的情况下就同居了。同居后最大的困扰是要不要生孩子?
吴聆吃尽了无声世界的苦头,不愿再把遗憾留给下一代,主张不生孩子,将来领养一个。可是肖声的特殊“理论”,动摇了她的决心。 肖声告诉她:“我们的聋哑和别人的聋哑不一样,我们的父母都不是聋哑,所以我们的聋哑不是遗传性的,也就不会遗传给下一代。”他还真举出了几对双方都是聋哑的父母却生了不聋不哑的孩子。于是他们放弃了避孕,很快吴聆就怀孕了。
去年年初,吴聆生了个胖儿子,爷爷给起了个名字叫虎聪,希望孙子能成为有声世界的幸运儿,能像猫和虎那样耳聪目明。
然而,老天偏偏不把这种幸运赐给虎聪,这小虎聪生来就十分安静,对声响没反应;一次邻居家装修,电钻声震耳欲聋,爷爷奶奶怕吓坏了孙子,可虎聪依然安睡如常。他们知道不妙,到医院检查,证实虎聪是先天性耳聋,和他父母是同样的病。吴聆抱着儿子哭得死去活来。但是一切都晚了。今年虎聪两岁了,还是什么都听不见,当然也不会说话。
肖声不服:“我们的父母都不聋哑,我们的聋哑怎么会是遗传性的?”
原来他们忽略了“隐性遗传”。医生告诉他们:“先天性耳聋的病因十分复杂,其中半数可归因于遗传因素。早在1979年就发现有124种遗传病能产生听力丧失。而根据国际听力学大会统计,遗传性耳聋最常见的类型为常染色体隐性遗传(占80%),其次为常染色体显性遗传(占19%),性连锁隐性遗传占1%。他们的聋都属于隐性遗传。”
“隐性遗传”有何特点?
隐性遗传的特点是,病人父母都不发病(不聋),只是致病基因携带者。这就给人一种错觉,认为这种聋哑不遗传。可如果两个致病基因携带者结婚,他们的子女就有1/4发病风险,1/4可能健康,半数可能是致病基因携带者,不发病。而已发病的后代,来自父母的两个等位基因都是致病基因,婚配时再遇上同样的病人,4个致病基因无论如何搭配,后代的两个等位基因必然都是致病的,所以几乎都会发病。这就是说,从遗传规律分析,如果大部分为常染色体隐性遗传来估计,他们的子女应全部为聋哑患者。但实际调查结果约70%子女不发病,这是由于大多数父母携带者的是非等位隐性基因,因而出现双重杂合子而不发病的现象。尽管如此,他们生育聋哑子女的风险仍高达30%。
另外,还有苯丙酮尿症、肝豆状核变性、马凡氏综合征以及全身性白化症等也都属于常染色体隐性遗传病。
遗传咨询的原则是,发病风险大于10%的可能时,就应该劝其不要生育。可以想象,如果当初肖声、吴聆经过婚前检查,医生一定会告知他们不宜生育,并给他们讲明利害关系。他们肯定会自觉地避免给后代留下遗憾。
(实习编辑:黄秀杰)
副主任医师
首都医科大学附属北京同仁医院 耳鼻咽喉头颈外科
主任医师
中山大学附属第六医院 临床听力中心
副主任医师
深圳市蛇口人民医院 蛇口康复科
主任医师
北京仁和医院 耳鼻喉
主治医师
深圳市妇幼保健院 针灸推拿科
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