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取消关注遗传病造成智力或肢体残疾,给社会和家庭带来很大负担。为减少残疾儿的出生,我们国家进行严格的产前检查和产前诊断。但因为技术等其他原因,还不能做到100%诊断出来,而遗传病患儿可否通过治疗使病情改善呢?随着医学科技的发展,这个答案是肯定的。
打败遗传病的科学4疗法
目前已发现的遗传病或者有遗传因素的疾病大约4000种,不同的病治疗方法也不同,概括起来有以下几类:
一、饮食疗法:一些遗传病由于某种基因变异,造成负责该物质体内转化的酶的缺失,从而引起代谢障碍、毒素堆积。苯丙酮尿症即属于此类。给患儿喂食低苯丙酮酸的东西,控制体内苯丙氨酸的水平,可取得良好的疗效。
二、药物疗法:如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂进行治疗。
又如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血液中铜的含量过高,而造成胎儿畸形。可以采取限制吃含铜的事物,同时服用促进铜排泄的药物,以保持体内铜的正常水平,可达到良好的治疗效果。
三、手术治疗:对于多指(趾)、兔唇、联体等畸形,可以通过手术修复。
四、基因疗法:近年来,科学家们已成功克隆了一些遗传病的基因,对相应的正常基因进行提取纯化和人工合成,导入到病儿体内,达到根治遗传病的目的。
特别提示:
遗传病的预防措施包括:避免近亲结婚、加强产前咨询、普及遗传病知识、严格产前诊断等,从而避免或减少遗传病儿的出生。
母爱可改良遗传基因
加拿大麦基尔大学的基因学家研究发现,一剂母爱“良药”可能足以改变我们的遗传密码,使我们更勇敢,更好地面对压力。
研究人员让母老鼠抚育新出生的小鼠。母老鼠舔小老鼠和为它们梳理毛发的时间各不相同。实验证实,有母亲抚育的动物更胆大而且更爱冒险。
实验还表明,母亲的照顾之所以起作用,是因为它改变了一种控制大脑对压力反应的基因的表达。这种基因变化导致大脑中海马长出更多的压力受体,减少身体对压力的反应。随后的实验显示,这种基因变化是持久的,甚至可以遗传给后代。
英国《卫报》称,这一惊人发现意味着,我们的遗传蓝图不是在出生之前就确定下来的,我们的身体能够改变生物学指令,使我们更好地适应不断变化的世界,而不是等待数百万年的进化去适应。
如果这一研究结果得到证实,那人们将重新认识抚育和人生经历对多种医学状况(包括肥胖症、糖尿病和抑郁症)所起的作用。
(实习编辑:黄秀杰)
主任医师
建平县医院 儿科
主任医师
安徽中医药大学第一附属医院 名医堂
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安徽中医药大学第一附属医院 脑病三科
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上海市第一人民医院 神经内科
主任医师
广州医科大学附属第一医院 神经内科
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