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先天性卟啉症能治好吗

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2024-04-05 22:23:3739健康网

先天性卟啉症不能被彻底治愈。

先天性卟啉症是一种遗传性疾病,其病因主要是由于遗传性酶缺乏导致血红素生物合成途径中某些步骤障碍所引起的代谢紊乱。主要涉及ALA合酶、胆色素原脱氨酶等关键酶异常。由于该疾病是由基因突变引起的,因此无法通过常规手段来纠正这些异常,所以无法彻底治愈。但是,早期诊断和规范化管理可以显著减少急性发作次数和严重程度,提高生活质量。

患者可能需要在医生指导下使用药物治疗,如水杨酸钠或羟氯喹等预防急性发作;对于急性腹痛者可遵医嘱口服阿司匹林、布洛芬等非甾体抗炎药缓解症状。

先天性卟啉症的治疗需注意遵医嘱用药,并定期监测血液中的卟啉水平以及肝功能指标。同时避免摄入酒精和特定药物,如巴比妥类、磺胺类等,以降低发生急性发作的风险。

聂志扬副主任医师内科 北京医院  三级甲等
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