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镰状细胞贫血是不是染色体异常遗传病

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2024-03-21 03:27:1139健康网

镰状细胞贫血是由于血红蛋白分子结构异常引起的一种遗传性溶血性贫血疾病,属于染色体异常遗传病。

镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的谷氨酸残基被缬氨酸替代,导致血红蛋白分子形成镰状,使其易于凝结成结晶,从而阻碍红细胞通过微小的毛细血管,造成细胞破裂和溶血。这种分子结构的异常是由特定的基因突变引起的,因此它属于染色体异常遗传病。

镰状细胞贫血还可能与线粒体DNA突变有关,但这种情况相对较少见。

镰状细胞贫血是一种严重的血液系统疾病,需要专业的医疗管理和治疗。患者应定期进行基因检测、血常规检查以及铁代谢指标监测等,以早期发现和干预相关风险因素。

郑永江副主任医师血液内科 中山大学附属第三医院  三级甲等
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