脊髓性肌肉萎缩症是什么原因导致

脊髓性肌萎缩症是由于基因突变、染色体异常有关。

脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，由运动神经元生存基因1SMN1突变引起的SMN蛋白功能缺陷引起。

1、基因突变。

目前临床上大部分疾病都是由运动神经元存活基因1突变引起的。

2、染色体异常。

90%以上的进行性脊肌萎缩症患者由于5号染色体长臂上的运动神经元存活基因5ql3.1发生突变，导致SMN1基因第7、8外显子纯合性缺失。可通过常染色体隐性遗传方式遗传。致病基因SMN1位于5q13.2，其编码的蛋白异常会导致该病的发生。临床表现为近端肢体肌肉萎缩，肌张力和腱反射下降，但病理体征为阴性。典型症状：

1、婴儿型脊髓性肌萎缩症可发生在出生时或出生后的头几个月。

其临床特征为对称性肌无力、肌张力低下、肌肉萎缩、舌侧肌肉萎缩和震颤、呼吸困难等。

2、中级脊肌萎缩症始于一岁以上，多数病例表现为严重的肌肉无力，下肢重于上肢，以近端为主。

多发性肌阵挛是主要表现。

3、青少年型脊髓性肌萎缩症在儿童期晚期或青春期出现症状，始于步态异常，下肢近端肌无力，缓慢进展，逐渐累及下肢远端和上肢。

该病无特效疗法，主要是对症支持疗法。

脊髓性肌肉萎缩症注意事项：首先，饮食宜食用高蛋白，富含维生素、钙、锌、瘦肉、蛋、鱼、虾，少吃或避免过辣、过咸、生冷等不易消化、刺激性食物。其次，服用B族维生素，心理疏导尤为重要。最后，适度运动不仅可以保护关节活动度，防止挛缩，还可以增加剩余运动单位的功能。