胶原性疾病是胶原及胶原基因变异性疾病,包括先天性成骨不全、软骨发育异常等疾病。
1、先天性成骨不全
先天性成骨不全主要是由于I型胶原基因突变造成,特点为脆弱易折的骨骼、蓝色巩膜、耳聋等。多于出生后很快死亡,或死于宫内,婴儿出生后即可有骨折,4-5岁后骨折次数频繁,少年时也会反复出现骨折。该疾病无特殊治疗方式,可以通过使用生长激素预防骨折,或进行细胞置换治疗等。
2、软骨发育异常
Ⅱ型胶原是软骨的主要成分,Ⅱ型胶原基因突变可以导致严重的软骨发育异常,也可出现骨关节病。可表现为骨骼短缩,常伴有骨骼的弯曲,关节活动受限。该疾病无有效的治疗措施,主要是对症治疗,有明显肢体畸形的可采取截骨矫形术进行矫正。
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