CNV异常能否翻盘一般指CNV异常还能否正常,一般CNV异常还有正常的可能。CNV即基因拷贝数变异,CNV是检查胎儿是否有染色体条数异常以及基因是否缺失,基因重复片段等的检查。如果在检查中发现CNV异常,通常建议再做一次无创DNA来进一步确诊。
CNV需要提取胎儿细胞,即需要通过羊水穿刺来做检查,从羊水中提取到胎儿细胞,再进行胎儿细胞的基因CNV研究。也有部分孕妇会直接选择做无创DNA检查,即从孕妇血中提取胎儿细胞进行CNV检查,但是这样相对来说假阳性率和漏诊率会偏高。若孕妇检查CNV异常,则可以再遵医嘱进行无创DNA检查。无创DNA是检查21三体和18三体综合征的,检测13三体的准确性略低,检查其他染色体的准确性会更低一些。
如果CNV检查和无创DNA检查都显示异常,一般胎儿无正常的可能,建议孕妇及时到正规医院,在医生的指导下作出是否终止妊娠的决定。
病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
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