苯丙酮尿症症状

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，其症状主要表现为生长发育迟缓、皮肤干燥、尿液和汗液有特殊气味等。

1、生长发育迟缓

苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸无法正常代谢，使体内苯丙氨酸含量过高，从而影响正常生长发育，导致生长迟缓。

2、皮肤干燥

苯丙酮尿症患者的体内缺乏苯丙氨酸代谢酶，会导致皮肤中的苯丙氨酸含量过高，从而使皮肤干燥、脱屑、瘙痒等症状。

3、尿液和汗液有特殊气味

苯丙酮尿症患者的尿液和汗液中含有一定量的苯丙氨酸，如果被释放到空气中，会被氧化为苯乙酸和苯甲酸，并散发出特殊的气味，如氨臭味等。

除上述症状外，苯丙酮尿症患者还会出现智力发育障碍、癫痫等症状。因此，如果发现孩子出现上述症状，应及时就医，确诊后进行针对性治疗。