苯丙酮尿症的治疗在18岁以后主要可以使用四氢生物喋呤这个产品。但是这个药物呢属于是一种处方药,需要在当地医生指导下使用。苯丙酮尿症这个疾病属于苯丙氨酸羟化酶活性不足,使其无法在血液中转化为酪氨酸,造成苯丙氨酸及其代谢产物的堆积,从而产生一种神经系统的症状。该病属于常染色体隐性遗传病,这个疾病需要积极的控制饮食,减少苯丙氨酸的摄入。这个疾病属于常染色体隐性遗传病,如果双方父母的致病基因都是隐性携带并没有发病的话,他们的子女会有1/4的可能发作苯丙酮尿症。苯丙酮尿症会引起生长发育以及精神发育迟缓,会有明显的精神神经等方面症状,还会出现皮肤毛发的异味。
苯丙酮尿症的预后与病情轻重、胎儿期脑发育、治疗早晚、血苯丙氨酸浓度、营养状况、治疗依从性等多种因素有关。在新生儿期即开始治疗者智力及体格发育多数能够达到或接近正常水平,很多患者能正常就学、就业、结婚和生育,但效果因人而异。个别患者即使早诊早治并严格坚持低苯丙氨酸饮食,智能发育仍落后于正常,成年后可能还存在认知、精神异常,影响其语言、记忆力、学习以及执行判断的能力。
在日常生活中应学习本病相关知识并掌握正确饮食方法,遵医嘱给患儿进行治疗,监测病情变化,定期复查。严格的饮食管理对于疾病的控制以及智力和体格发育有着重要意义。应给予低蛋白、低苯丙氨酸饮食。少食用乳、蛋、肉、豆制品及米、面等蛋白质含量高的食物。避免高热量含糖饮料和过多脂肪的摄入。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
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