地中海贫血仍在两广地区流行，医生呼吁重视产前筛查、诊断

2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”。地中海贫血是一组严重威胁人类健康的遗传性血液病，在两广和海南地区流行。重型地贫患儿病情严重，死亡率高，需要不断输血维持生命，对家庭、社会造成严重的经济、医疗和心理负担。因此防止重型地贫儿的出生具有重要的现实意义。

中山大学孙逸仙纪念医院产前诊断中心主任刘颖琳教授介绍，防止重型地贫儿的出生具有重要的现实意义，目前，针对产前各环节有针对性的防控措施，备孕夫妇应当予以重视、了解，共建无“贫”未来。

解密常见分型

地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，简称地贫，是由血红蛋白中的珠蛋白基因缺失或突变所致。地中海贫血可以分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型，其中以α型地中海贫血和β型地中海贫血较为常见。α珠蛋白链生成受HBA1和HBA2基因控制，β珠蛋白链受HBB基因控制，呈现常染色体隐性遗传。

α-地中海贫血分为静止型、轻型、中间型、重型。

1.静止型α-地中海贫血：携带者通常无症状，血液检查无贫血，一般需要做基因分析才能检查出来。

2.轻型α-地中海贫血：携带者通常无症状，但在血常规、血红蛋白电泳检查中结果异常。

3.中间型α-地中海贫血：患者临床表现轻重不一，贫血程度差异大，轻度贫血者没有临床症状，重者需要定期输血治疗。

4.重型α-地中海贫血：是致死性的血液病，患者会出现严重贫血症状，受累胎儿通常在宫内或分娩后半小时内死亡。

β-地中海贫血分为轻型、中间型、重型。

1.轻型β-地中海贫血：患者通常无贫血症状，携带者寿命一般不受影响。

2.中间型β-地中海贫血：患者临床表现轻重不一，贫血程度差异大，轻度贫血者没有临床症状，重者需要定期输血治疗。

3.重型β-地中海贫血：患儿出生时无临床表现，通常在出生后3-6月开始出现症状，发病年龄越早，病情越重，若不治疗，患儿会在5岁前死亡。

轻型和中间型地贫基因携带者通常能长大成人，当双亲均携带有同型地中海贫血突变基因，其子女有1/4概率为重型地中海贫血患者。

防控重型地贫儿出生“三步走”

目前，防控重型地贫儿出生的有效措施主要分为三个阶梯。

第一阶梯：婚前/孕前初筛

夫妇在婚前或孕前接受血常规和血红蛋白电泳检查。这种方法通常夫妇双方共同接受筛查，抽外周血进行检查，无需空腹。通过血常规中的MCV（平均红细胞体积）、MCH（平均红细胞血红蛋白含量）判断是否存在小红细胞症及红细胞低色素的情况，地贫基因的携带者或患者血常规中的MCV、MCH指标通常降低。血红蛋白电泳主要看HbA2（血红蛋白A2），正常参考值通常为2.5-3.5%，升高通常提示β型地中海贫血，降低通常提示α型地中海贫血。

第二阶梯：高风险人群基因诊断

对于筛查结果有异常者，不管是血常规还是血红蛋白电泳结果异常，均需进行进一步的基因诊断。

首先，要进行α型及β型地中海贫血基因常见变异的检测。在中国人群中α型地中海贫血常见变异包括：-α3.7、-α4.2、--SEA、αCS、αWS、αQS；β型地中海贫血基因常见17个位点变异包括：CD41-42、IVS-11-654、-28、CD71-72、CD17、CD26、CD43、-29、Int、CD14-15、CD27-28、-32，-30，IVS-1-1、IVS-1-5、CD31、CAP。在妊娠期，如果筛查结果异常，但常见的α型及β型地中海贫血基因正常，排除缺铁性贫血的情况下，推荐进行罕见地中海贫血基因检测。

第三阶梯：夫妇同型地贫基因携带——产前诊断护新生

对于已经怀孕的可能生育中间型或重型胎儿的夫妇，可以到医院接受介入性产前诊断：孕11-13+6周绒毛活检进行诊断；或者孕16-24周羊膜腔穿刺进行诊断。可以帮助早期发现重型地贫儿，及时防止患儿的出生。

若在孕前发现夫妻双方为同型地贫的基因携带者，还可以借助三代试管婴儿技术避免重型地贫儿的妊娠。

（通讯员：黄睿、刘梅兰、徐琦）