关注罕见病：全国首例母子同患KID综合症

    最近掀起全球舆论热潮的“冰桶挑战”，让公众开始关注包括“渐冻人症”在内的罕见病。而视野之外，其实还有很多罕见病患者无助待援，有的或许就生活在你的左邻右舍,他们活得并不比渐冻人轻松。

　　来自广东惠东高滩镇贫困家庭的一对母子，近日双双被确诊患上了罕见病“角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合症”（英文简称“KID综合症”）。 这是一种罕见的先天性外胚层发育不良性皮肤病，患者随着年龄增长病情逐渐加重，出现脱发、聋哑、失明甚至癌变。全世界目前尚无治愈记录。

　　                          （朱女士和儿子小林）

　　母子全身长满鱼鳞又聋又哑

　　在广东省皮肤病医院的病房，39健康网记者见到了这对母子（朱女士和小林），两人皮肤均为棕褐色，呈鱼鳞状起白末屑。如果说童话故事里的“美人鱼”带给人的是美好遐想，那么现实一身“鱼鳞皮”带给他们母子的却是长达13年和40年的折磨。

　　40岁的母亲朱女士从出生时就双耳失聪，视力微弱，但其父母和五个弟妹身体均健康。因一直无法确诊没有得到及时救治，目前朱女士已完全聋、哑、盲，眉毛头发脱光，牙齿全坏，双脚皮肤层层叠叠，脚底出现了溃烂而高度怀疑癌变。尽管命途多舛，但是朱女士身残志坚，她不仅能做饭，还会穿针补衣服，别人以为她有异能。就连母亲走出病房，她也能知道，这不能说不是神奇的。

　　13岁的小林，现在在惠州一家聋哑学校上四年级，从小听不见声音，只会发一些简单的音，目前视力还算正常，双目视力分别为0.4和0.5，但已有明显的角膜炎。随着疾病发展，小林随时可能失明。面对采访，他没有羞怯，或许早已习惯了被人围观。他对记者的照相机饶有兴趣，不时伸小手摸摸，暴露出孩子好奇的天性。

　　“儿子刚出生时全身潮红，皮肤像鱼鳞一样，又厚又硬。夏天炎热时，全身都瘙痒不已，拼命搔抓。”小林的父亲林先生说，此前曾用过中药、偏方土法、各种药膏等，也到惠州当地的一些医院看过，但由于家里没钱，一直没能查出病因。现在林先生最担心儿子会跟妻子一样得皮肤癌。

　　母子同患KID综合症国内尚属首例

　　直至遇见了广东省皮肤病医院副院长陈永锋，小林母子的命运开始有了转机。“两年前，林先生曾带儿子来我们医院就诊，那时就怀疑是KID综合症，知道他妻子也是这个病特别叮嘱他带妻子过来就诊，但是他们迟迟没有来。”为了寻找这对母子，陈永锋带领医院工作人员通过惠东卫生部门几经辗转终于找到他们，并在上个月将其接到医院进行诊治。

　　专家简介：陈永锋，主任医师、广东省皮肤病医院副院长、硕士生导师。任广东省医师协会皮肤科分会副主任委员、广东省中西医结合皮肤科学会副主任委员。多年从事皮肤性病临床、科研、防治等工作，擅长皮肤性病临床中复杂、疑难疾病的诊疗。主持广东省医学科学基金皮肤性病科研课题3项，广东省科技局课题2项。皮肤性病科研成果获得广东省和广州市科技进步三等奖。专长：皮肤病疑难病例诊疗，包括银屑病、结缔组织病、大疱性皮肤病等

　　出诊时间：周一下午，周二、四上午

　　陈永锋副院长介绍， 小林与母亲所患的是“角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合症”，这是一种罕见的隐性遗传性皮肤病，由基因突变所致，以鱼鳞病样角化过度、血管性角膜炎、感觉神经性耳聋为临床特点。“目前全世界发现的KID综合症患者有十几例，而我国在2004年报道了首例KID综合症患者，国内报道目前仅有2例，家族内2例及以上发病的在全世界范围内未见报道，小林母子同患此病的尚属首例。”他表示，该病遗传几率很高，但是显性遗传不高，然而这对母子两人都患病，确实很罕见，接下来需要做基因检测才能搞清楚。

　　据了解，2004年，广州市皮肤病防治所所长张锡宝教授接诊了我国首例K ID综合症患者，一个17岁的“鱼鳞”女孩小萤。谈起小萤现在的状况，张教授表示，“目前十年过去了，小萤状况控制得很好，视力比较微弱，但是不会失明，皮肤也保护得很好，在药物的控制下能防止癌变。这个病目前世界范围内没有治愈记录，未来五十年内都很难有新的突破。”

　  据资料记载，KID综合症最早在1915年由BurnFS首次描述其症状，直到1981年，才被SkinnerB A等人命名为“KID综合症”。   

　   KID综合症有六特点最终会导致癌变

　　“KID综合症”不同于普通鱼鳞病，它是三病合一，只不过它有鱼鳞病的表现。“患者自一出生就注定了痛苦相伴终生，全身皮肤感染、全身鱼鳞，出汗少，硬化，毛囊被破坏而脱发掉眉毛，指甲变形。”陈永锋副院长指出，疾病渐进性发展会慢慢损害身体其他器官，譬如牙齿损坏、渐进性耳聋、视力减退。朱女士二十岁就完全失明了，也有患者十几岁眼睛就看不见。

　　具体来说， KID综合症主要有以下临床特点：

　　1、发病年龄从出生到7岁不等；

　　2、皮肤表现：初期为红色、增厚、干燥的皮革状皮肤，鳞屑少见或极轻微。面部、四肢出现对称性边界清楚的角化斑块，呈鱼鳞病样，柔软。部分四周褶皱，形如狮相。掌跖角化。指、趾甲增厚，亦可表现为白甲、无甲。

　　3、眼部表现：角膜炎伴不同程度的视觉障碍，最终导致视力进行性下降，甚至失明。

　　4、听觉表现，主要是双侧、严重的感音神经性耳聋，也有出生时即听觉完全丧失。

　　5、其他，可伴有毛发稀疏、眉毛睫毛脱落、秃发，牙齿畸形、少汗、口角炎、重度座疮、毛囊闭锁三联征、精神发育迟滞、马蹄内翻足等。

　　6、后期可继发舌癌、皮肤鳞状细胞癌等。 舌癌表现为舌头的糜烂增生，而朱女士是脚底溃烂，皮肤鳞状细胞癌可能性较大。这种皮肤癌很常见，提醒患者如果皮肤长期糜烂、溃烂，反复抠皮损处，都是容易招致皮肤癌。有的老年人足部真菌感染生硬皮，用指甲剪至出血，这一行为也是很危险的。

　　治疗在于改善生活质量，减缓病程

　　目前针对KID综合症的相关研究十分有限，能做的也就是对患者家族做基因水平检测找出突变基因，希望以后对小林的婚育进行指导。

　　至于治疗，现今的医学技术水平尚无能为力。陈永锋副院长告诉39健康网记者，目前对KID综合症的治疗唯一办法就是早发现早干预，对症治疗，帮助患者改善生活质量，延缓疾病的进展。比如：患者皮肤干燥瘙痒，给予润肤去角化止痒；保护眼睛，减缓视力退化，治疗角膜炎；拯救听力损害；加强护理，避免皮肤溃烂等。

　　据悉， 广东省皮肤病医院皮肤病爱心救助基金已拿出1万元救助小林母子，但是就检查和治疗来说，这点钱远远不够，目前光检查费就已经用了1万多，后续的治疗费用无着落。

　　呼吁爱心人士帮帮这对母子

　　憨厚老实的林先生今年已是70高龄，没有劳动能力，一家人仅靠领取每月1000元的低保救助过日子。这些年为了妻儿的疾病四处奔波，林先生的身体也亮起红灯，患有肾病、脑血管病。他没有任何兄弟姐妹，丈母娘家也困难，“不要说治病没钱，连住院的吃饭问题，都还是医院好心解决的。”他向记者出示残疾低保证、户口本、病历等证件资料。令人惊讶的是，没读多少书的他竟然能说一口流利的普通话，原来这都是与政府部门、医院医生打交道锻炼出来的。

                   林先生（图右一）为妻儿的病甚感焦急，更因无钱医治而一筹莫展。

　　“我们去过患者家里，太穷了，家徒四壁，住在非常偏僻的一个小镇，母子都很可怜。”陈永锋副院长呼吁社会爱心人士帮帮小林母子。

　　“罕见病”又称“孤儿病”，“罕见”的身体体征可能生之俱来，终身尾随，从求医、诊断、觅药到抱团自助，每一环节都颇费周折，都可能是生死边缘的历险。如果你愿意向这个不幸却坚强的家庭伸出援手，可以通过以下方式：

　　帐号：3602076019200162879

　　开户行：工行广州麓景路支行

　　户名：广东省皮肤性病防治中心工会委员会

　　注明：林潭恩一家             （通讯员：  曾卫华)