无创产检费用有望跌破千元 单基因病成新方向

编者按：7月2日，国家食品药品监督管理总局宣布，深圳华大基因医学有限公司两款基因测序仪及两款检测试剂盒完成医疗器械注册，可用于胎儿染色体筛查。一度被叫停的基因测序技术终于获得“准生证”，据说无创基因产检（NIFTY）准确性达99％，但这项目前收费两三千的高端服务，是否能够普及？

　　□ 撰文 | 于洋

　　我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷发生率为5.6%，每年新增的出生缺陷儿童数约90万例，其中80%的出生缺陷与遗传性疾病相关。有研究发现，对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行基因测序，可以在孕初期发现患病胎儿。

　　随着基因组学与医学的发展，如今的基因测序已不只是实验室科学家的“心头好”，更成为临床妇产医生的“掌中宝”。

无创产前基因检测可查出被唐筛“错怪”的健康宝宝

　　每个孕妇在怀孕孕中期（16～18周末）时都需要做唐氏综合征产前筛查，也就是人们常说的“中期唐筛”，俗称中唐。是通过化验孕妇血液中的甲胎蛋白、人类绒毛膜促性腺激素的浓度，并结合孕妇的年龄等因素，计算出孕妇怀有唐氏综合征胎儿的风险值。

　　郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心副主任医师吴庆华介绍，唐筛的检测结果不会提示胎儿是否一定有问题，只会提示低风险、高风险、临界风险，低风险不代表胎儿没有问题，高风险也不代表胎儿一定有问题，只是一个胎儿患唐氏综合征的风险预测。

　　以往，如果筛查发现是高风险，孕妇则需要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺等创伤性手术取材，进行下一步诊断。对于一些有先兆流产和习惯性流产的孕妇来说，摆在她们面前的两条路常常难以抉择：

　　做穿刺检查，冒着流产的风险……

　　不做穿刺检查，可能生出“唐宝宝”……

　　如果做穿刺之前能有一个无创检查，提供更准确的检查结果，孕妇的选择则容易许多。而今，这已不再只是设想，而是每个孕妇都可以在医院享受到的检查项目——无创产前基因检测。

　　6月30日，在叫停基因测序近5个月后，中国食品药品监督管理总局（CFDA）首次批准注册了第二代基因测序诊断产品，此次获准的为华大基因的胎儿染色体非整倍体相关诊断产品。该产品可对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）进行无创产前检查和辅助诊断，以避免新生儿出生缺陷。

　　孕妇外周血中含有胎儿游离DNA，这项检查通过抽取孕妇5毫升外周血，提取其中游离的DNA测序，然后运用生物信息的分析手段，得出胎儿患病风险率。这种检测方法可以检测出被唐筛“漏掉”的患病胎儿和“错怪”的健康宝宝，为孕妇是否需要做羊膜穿刺提供更为可靠的判断依据。

　　更重要的是，吴庆华医生介绍：如果孕妇孕周超过21周，错过唐筛机会，无创产前基因检测还可以作为补救措施。

　　除先兆流产孕妇、错过唐筛孕妇建议做无创产前基因检测外，如果孕妇有感染情况，做穿刺会增加医疗风险，这时候医生也会建议做这项检查。

　　此外，一些不接受羊水穿刺的普通孕妇，她们也可以去做这项检查，未来这项检查也将从面向高危孕妇普及到普通孕妇。