遗传性蚕豆病是什么病

遗传性蚕豆病是一种遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，表现为进食蚕豆后引发溶血性贫血。

遗传性蚕豆病是由于G-6-PD基因突变导致G-6-PD活性降低，使得红细胞对氧化剂敏感，在食用蚕豆及其制品时容易诱发溶血反应。溶血导致红细胞破坏增加，产生大量的胆红素和乳酸，进而引起黄疸、乏力等症状。患者可能经历头晕、乏力、食欲不振等非特异性症状，严重者可出现急性溶血，伴随腰痛、酱油色尿液等特征性表现。

可以通过高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、红细胞G-6-PD活性测定等实验室检查来诊断该疾病。其中高铁血红蛋白还原试验是快速筛查手段，正常人还原率大于75%，而蚕豆病患者的还原率明显下降。治疗通常包括避免接触蚕豆及其制品以及输血支持。对于急性溶血发作的患者，需要立即就医并接受静脉注射补液、输血等紧急处理措施。

患者应保持良好的生活习惯，避免暴晒和使用可能引起溶血的药物如氯喹，以减少发病风险。若家族中有蚕豆病史，应在每年蚕豆成熟季节前检测G-6-PD水平，做好预防工作。