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取消关注BRCA突变阳性并不一定会导致乳腺癌和卵巢癌,而BRCA正常的女性,也不一定不会患病
此后一周,龚晓明和同事都在门诊遇到过朱莉引来的咨询者。他忍不住发短信给检验科的同事:“做好BRCA检测加量的准备吧!”
“从前平均每月做3例,现在两天就来了3例。”刘晨表示。作为分子生物学室的一名工作人员,他正着手将新增的两份血样进行分析。
5月20日,4毫升外周静脉血从受试者身上抽取出来,放入离心机。10分钟后,淡黄色的血浆上浮,深红色的血细胞沉底。
刘晨从冰箱中取出已经分层的血样。他趴在无菌操作台前,为每份血样选取了6个小试管,再用移液器抽取定量的血浆和血细胞,注入其中:5个装有血浆的试管用于测试和备份,一个装有血细胞的试管被留存下来。
通过试剂和离心,检测人员能将血浆中的DNA提取出来。据介绍,这些DNA呈片断状,如同一串项链,散落成一堆珍珠。而接下来的工作,则像是从大量珍珠中找出特定的两颗,观察它们的性质。
“这是检测技术的核心所在。” 分子生物学室窦亚玲医生说。这个环节需要用到一种荧光染料,通过荧光信息的变化进行分析。目前,北京协和医院使用的试剂均来自中国本土的生物制药公司。
比起朱莉做检测花费3000美元,协和的定价是3000元人民币。窦亚玲解释说,虽然价格低很多,但准确度并不打折。
“我们的检测是非常严密的。”这位教授着重强调。试剂和DNA的混合物被装入特制的小管,送进荧光定量PCR仪器中。小管的盖子是透明的,荧光会从上面透出来,被仪器感知。
这台约21吋电视机大小的仪器连接着电脑,一个半小时后,它停止运行,电脑屏幕上则会自动显示出测试结果:红色和蓝色的小方块用来区分BRCA基因是否异常。
有时,血样们的“旅程”到这儿还没有结束。对于那些检测出BRCA突变阳性的基因,需要进行复查。
即便如此,这项检测还是会存在10%~20%的误差。这是一个由“假阳性”和“假阴性”共同构成的地带——有的检测结果显示阳性,其实BRCA并没有发生突变;有的显示阴性,其实是突变并未检测出来。更重要的是,BRCA突变阳性并不一定会导致乳腺癌和卵巢癌,而BRCA正常的女性,也不一定不会患病。
“凡事没有绝对。”窦亚玲教授说,“BRCA也是动态变化的,既需要其他检测手段的辅助,也需要定期再次检测。”
显然,朱莉想一口吞下定心丸。
对自己的身体,不关注和关注过度都不是科学的态度
在经过了复杂的乳腺切除和乳房重建手术后,朱莉又表示,自己还有50%-56%的几率患上卵巢癌,下一步将会摘除卵巢。
这看似对自己极度残忍的预防性治疗有着深厚的医学根基。此前,世界著名医疗机构美国马约诊所和荷兰伊拉斯姆斯大学医学中心的研究都表明,预防性双侧乳腺切除术和预防性双侧卵巢切除术对于降低乳腺癌和卵巢癌的风险,作用非常明显。
“切除术之后的乳房重建和卵巢切除后的激素替代治疗技术已经非常成熟了。”龚晓明表示,预防性卵巢切除有通行的国际规范,应当按照规范进行。
卫燕则对这种“乳腺切除术”保留意见。“所谓几率就是一个统计学意义的数字。”她表示,她乐于尊重每个人选择医疗方式的权利,但同时作为女人和医生,她觉得朱莉的选择,“有一点儿过了”。
在这位专门从事乳腺癌防治工作的女医生看来,查出携带BRCA基因突变阳性,同时又有家族病史的女性,除了预防性切除,还有其他选择。她们可以每年坚持对乳房进行检查,包括医生触摸和B超。40岁以后,可以再加上专门针对乳腺的钼靶X线检测。
“比起切除,这些预防性的检查对女性几乎没有伤害。”卫燕说,“我们应该追求,用最小的代价拿到最确切的诊断证据之后,再开始有针对性的治疗。”
根据统计,全球每年有50万女性死于乳腺癌,90%以上是散发性的,与遗传、与BRCA基因没有关系。卫燕说,她认为每一项医学技术的应用都应该考虑到更多的层面,不仅仅是追求发现和治疗,更应关注人的生活质量和心理承受能力。
但在龚晓明看来,10%不可小觑。对于BRCA检测,他已经“追”了好多年。当他所在的北京协和医院最终将这项技术用于临床时,他还着实高兴了一下:“在中国我们也能看到不少乳腺癌和卵巢癌的家系,有办法检测比放任病人的担心强。”
更重要的问题则是,如何适当地采取预防性治疗?《时代周刊》在盛赞朱莉的勇敢之余,没忘记提醒公众,切勿盲目跟风。美国有线新闻网也在网站上挂出专家的“警告”。
“朱莉属于乳腺癌和卵巢癌的高风险人群。”龚晓明表示,“这根本不是过度医疗。”
卫燕则担心BRCA检测结果会给受试者带来压力,“携带突变基因的人该怎么面对以后的生活?难道都得切除乳腺吗?” 在中国,这场关乎女性健康的“安吉丽娜效应”从网络蔓延到民间和医学界。“如果朱莉勇敢公开隐私的目的是让我们更重视自己的身体,那她成功了。”王晓月说。她正在筹划一次北京之行,“去协和把检查做了”。
在卫燕所在的北大肿瘤医院,BRCA的检测研究已经进行了六七年,但还没有被用于临床。卫燕坦言,如果一个咨询者执意要做这项检测,在现有的条件下,院方能够满足。但她会把可能出现的负面后果都告诉咨询者:包括心理压力、经济负担和家人的担忧。
“对自己的身体,不关注和关注过度都不是科学的态度。”她说。
在上周末飞回北京的航班上,龚晓明翻看着一本杂志。从不关心娱乐新闻的他仔细阅读了一篇介绍安吉丽娜·朱莉的文章。
“我原来不大了解她。”这位医生感慨,“但她做的事很有公益性,真的令人敬佩。”
眼下,在北京协和医院检验科分子生物学室的冰箱里,两份样本还在继续“旅程”。不久之后,它们各自携带的基因密码将被破译。而对它们的提供者来说,新的人生挑战可能就此展开。
副主任医师
沃医妇产名医集团 妇产科
副主任医师
昆明市妇幼保健院 妇产科
山东中医药大学附属第二医院 妇产科
主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 妇产科(本部)
主治医师
山东中医药大学附属第二医院 妇产科
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