编译丨李汤姆
日前，美国FDA接受了蓝鸟生物的基因疗法beti-cel（betibeglogene autotemcel）的优先审查。
美国FDA做出接受该疗法的优先审查裁决基于该疗法的两项3期研究的数据，即Northstar-2和Northstar-3，以及一项长期随访研究LTF-303。这些研究总共对63名儿童、青少年和成人患者进行了长达7年以上的跟踪。一次性基因疗法beti-cel适用于需要常规红细胞(RBC)输血的所有基因型的成人、青少年和儿童β-地中海贫血患者。如果获得批准，这种疗法将成为美国第一个一次性治疗解决β-地中海贫血患者疾病潜在遗传原因的基因疗法。
β-地中海贫血是一种严重的遗传病，患者基因突变会导致血红蛋白水平显著显着降低，从而导致严重的贫血和终生依赖输血。虽然输血可以暂时缓解贫血的症状，包括疲劳、虚弱和呼吸急促，但它们并不能解决疾病根本的遗传原因，并且可能会产生严重的副作用。基因疗法beti-cel将β-珠蛋白基因的修饰形式的功能性拷贝，添加到患者自身的造血干细胞(HSCs)中。一旦患者拥有了β-珠蛋白基因，他们就有可能产生HbAT87Q，这是一种基因治疗衍生的成人血红蛋白(Hb)，可能会消除或显著减少输血需求。
蓝鸟生物首席监管官Anne Virginie Eggimann表示，长期以来，依赖定期输血的β-地中海贫血患者不得不忍受与疾病相关的巨大负担。基因疗法beti-cel的独特作用是帮助患者产生正常或接近正常水平的成人血红蛋白，这可以消除他们对慢性输血和螯合的需要，这些方法只能暂时缓解贫血症状，还可能造成患者严重的健康风险和生活质量降低。
对于总部位于马萨诸塞州的蓝鸟生物来说，基因疗法beti-cel的监管申请是一条漫长的道路，该公司于2017年6月报告了其第3阶段的数据，并在两年后在欧洲获得了批准。此后，蓝鸟生物以欧洲医疗保健系统不愿支付其令人瞠目结舌的180万美元高昂的治疗费用为由，将其整个基因治疗产品组合从欧洲市场撤出。【相关阅读：关闭欧洲业务，蓝鸟生物撤回2款基因疗法】
在唯一公布了定价细节的国家德国，当地监管当局提出向每位患者支付79万美元，如果治疗仍然有效，五年后将增加到95万美元。然而，蓝鸟生物坚持要求每位患者支付180万美元，但可以在五年内支付完毕，具体取决于患者对治疗的反应。目前来看，即使该药物未来在美国获批上市，治疗费用的支付也是蓝鸟生物需要解决的问题之一。
参考来源：Bluebird bio’s beti-cel accepted for priority review by FDA
按疾病找