据美国《国家科学院学报》报道，中美科学家开发出一种基于半导体芯片测序仪的无创产前诊断方法，可以根据孕妇血样检测出胎儿是否患唐氏综合征等与染色体异常有关的先天缺陷。
由广州医科大学、广东省妇幼保健院、美国加州大学圣地亚哥分校等机构研发的新诊断方法基于新型高通量测序技术，只需抽取孕妇2毫升血样，就能诊断与染色体异常有关的先天缺陷。这种高通量测序技术，能一次对几十万到几百万条DNA进行序列测定。其所用的测序仪器基于半导体芯片，每次工作只需15个样本，测序时间只有2个半小时。它利用母亲的少量外周血，就可以把胎儿染色体缺陷准确检测出来，有助于降低出生缺陷给社会和家庭带来的负担。
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