根据方案，项目将为２１个省（区、市）１４个国家集中连片特殊困难地区２００个县的农村户籍新生儿约４９万例，开展遗传代谢病苯丙酮尿症（ＰＫＵ）、先天性甲状腺功能减低症（ＣＨ）筛查和新生儿听力筛查，对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍的儿童实施康复救助。同时，通过加强宣传，使项目地区新生儿父母对新生儿疾病筛查知晓率达６０％以上。
中央财政将为新生儿疾病筛查提供专项补助资金，１个新生儿补助１２０元，其中两种遗传代谢病筛查补助５０元、听力筛查补助７０元。补助经费分配使用标准由各省（区、市）自行确定。同时，中央财政对确诊为永久性听力障碍的儿童开展听力干预和康复工作提供补助资金，听障儿童救助由残联系统承担具体实施工作，对确诊为永久性听力障碍的儿童通过项目县残联申请国家贫困聋儿康复救助项目。对确诊为苯丙酮尿症的儿童，将纳入本地新农合重大疾病医疗保障范围给予补助。
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