胎儿染色体非整倍体异常是胎儿及新生儿死亡的常见原因之一，危害性大，及早对其做出正确诊断十分必要。传统的检测胎儿基因的方法对孕妇和胎儿有一定的风险，而新的方法只需要抽取孕妇的外周血就可得出检验结果。
为了生下一个健康的宝宝，每个孕妇在生育前都会做许多检查，但是如果孕妇是高龄孕妇或者有某项检查结果为临界值就需要做胎儿的基因筛查，刘女士目前怀孕17周，在之前做了一项筛查中发现有一项指标不在正常范围之内并且属于21-三体综合征的临界风险值，因此医生建议她做进一步的检测。
刘女士告诉记者：“医生是让我选要不要做羊水穿刺，她说这个可以确诊，那个羊水穿刺我查了一下有1%的流产率，还有可能会感染有点怕。然后医生又说可以做这个无创DNA 这个准确率比较高吧，百分之90多吧 ，说查出来这个再有问题再去做羊水穿刺。”
像刘女士这样情况的孕妇不在少数。据了解，中国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%。而每年用于三大染色体疾病之一的唐氏综合征患儿的医疗和社会救济费用，就高达82亿元人民币，对国家和家庭来说都是一个沉重的负担，因此产前基因筛查非常必要。目前该检测主要针对21-三体综合征即唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征这三种最常见的非整倍体异常疾病。在记者采访的两个小时中，大概有20名孕妇因为检测结果不理想或者为高龄孕妇向医生咨询无创产前基因检测的方法。
产科医生柯玮琳介绍：“这个无创呢，主要针对的是以前的一些有创的产前诊断技术。比如说绒毛取样、羊水穿刺、脐带血穿刺，那么这些都是一些侵入性的检查。胎儿、孕妇可能会有一些影响，造成流产、感染这些影响。那么它这个无创基因检测主要是抽取孕妇的外周血，做基因的检测，那么这个对胎儿是没有任何的影响的。“
据柯医生介绍，无创和侵入性的诊断方式各有利弊。虽然羊水穿刺可能造成一些风险，但是准确率会更高，理论上可以达到100%。但同时它也存在一些弊端，若孕妇胎盘前置、有流产的倾向、羊水过少或者一些孕妇本身对羊水穿刺特别惧怕，无创基因检测就是最佳的选择。不过，它也有局限性。“这个无创基因检测主要检测的是21、18还有13这三条染色体的数目异常。那么它就不包括其他的染色体的数目异常的检测，另外它对一些微小缺失啊或者是一些嵌合体，或者是平衡易位，这些检测也可能存在一些假阴性，这是它的局限性。”
深圳市孕妇无创产前基因检测将纳入社保
据悉，为切实降低唐氏综合征等遗传性疾病对市民家庭的影响，无创产前基因检测在一些地区已纳入社保生育保险范畴。如深圳市生育保险参保人接受无创产前基因检测的，就由生育保险基金每人次支付400元，参保人实际支付705元，并将在三年内实际支付逐步降至455元以下。健康卫视记者深圳报道。
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