首页 > 资讯 > 疾病要闻

病残儿医学鉴定诊断标准

2010-11-03 17:31:00

  (八)内分泌疾病

  1.非遗传性的垂体性侏儒、垂体性巨大畸形、散发性克汀病、儿童期甲状腺功能低下等,有典型症状和体征,经实验室检查证实,已严重影响发育,不能治疗或经两年以上系统治疗无效者。

  2.地方性克汀病其疾病严重程度同散发性克汀病,但再现率高,一般不宜再生育。其母亲经系统治疗有效后,可考虑再生育。

  (九)运动系统疾病

  各种因素引起的骨骼系统畸形、关节运动障碍、脊柱和肢体残疾等,不能正常活动,严重影响生长发育,经两年以上系统治疗无明显效果或不能手术矫正,不能成为正常劳动力者。

  (十)后天性疾病

  1.各种后天性原因造成的盲(含单盲)、聋、哑者。

  2.外伤或其它眼疾所致的视力障碍,经治疗,双眼矫正视力仍低于0.3,或一眼视力低于0.2,另一眼视力在0.5以下,生活难以自理者。

  (十一)其它疾病

  1.经各种检查证实,目前无法治疗或经系统治疗后效果仍不佳的疾病,并严重影响生理功能,不能成为正常劳动力者。

  2.各种恶性肿瘤、恶性组织细胞病、组织细胞增生症等,有典型临床表现,经各种检查证实者。

  3.大面积烧伤、烫伤、外伤、血管瘤、黑痣等,严重影响功能,不能手术矫正治疗或治疗效果不佳者。

  二、遗传性疾病

  子女患有下列遗传性疾病致残不能成长为正常劳动力者,根据遗传方式和能否做产前诊断等因素,按指导原则,综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病,如隐性性连锁遗传,隔代才能完全表现出来,故家族史不能只看父母兄弟姊妹,还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨,绘出系谱图。有些隐性遗传疾病由于群体基因频率高,虽然血缘关系很远,有时也会偶合而使子女致病,必须了解双方家族史。

  (一)常染色体显性遗传病

  1.常见病种:如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾(成年型)、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。

  2.指导原则

  (1)病残儿的父母之一患病者,其再发风险率很高(50%)。对无可靠产前诊断方法者,不宜再生育。

  (2)病残儿父母正常,家系调查又除外家族遗传病史、可能为基因突变所致,再发风险率较低,可考虑再生育。

  (二)常染色体隐性遗传病

  l.常见病种:如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾(婴儿型)、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良(脐带型)、劳蒙毕综合症、恶性贫血(先天型)、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合征、遗传性Q—T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症、散发性克汀病等。

  2.指导原则

  (1)病残儿的父母外表虽然正常,但都是致病基因携带者,所生子女每胎都有25%的发病机会,50%为携带者,再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者,不宜再生育。

  (2)对新生儿期可以防治的病种,如苯丙酮尿症、半乳糖血症、散发性克汀病等,如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等,有条件进行新生儿筛查和实验室检查的,可考虑再生育。但生后必须作筛查和实验室检查。若是病儿,应及时用药或饮食治疗;无早期筛查和诊断治疗条件的,不宜再生育。

2/3
39健康网版权所有,授权转载请注明来源。

精彩推荐

查看更多 >

猜你喜欢

抢挂专家号,咨询热心导诊MM
百度推荐

精选

进入39健康网首页

查疾病

热门
痛经
荨麻疹
宫颈糜烂
高血压
登革热
尖锐湿疣
妇科
月经不调
阴道炎
子宫肌瘤
男科
包皮过长
前列腺炎
早泄
儿科
手足口病
小儿感冒
小儿肺炎
内科
冠心病
肺结核
支气管炎
外科
肩周炎
乳腺增生
骨质增生
皮肤
湿疹
狐臭
脚气

查药品

热门
六味地黄丸
逍遥丸
金匮肾气丸
云南白药
阿胶
片仔癀
妇科
保妇康栓
调经丸
妈富隆
男科
伟哥
前列舒乐胶囊
养血生发胶囊
儿科
小儿感冒颗粒
小儿止咳糖浆
小儿七星茶颗粒
心脑血管
厄贝沙坦片
血脂康胶囊
速效救心丸
糖尿病
美迪康
消渴丸
拜唐苹
跌打损伤
云南白药气雾剂
云南白药创可贴
跌打万花油

好医院

按专科找

外科
心胸外科
泌尿外科
乳腺外科
肛肠外科
肝胆外科
血管外科
内科
神经内科
消化内科
呼吸内科
内分泌科
肾内科
风湿科
其他科室
妇科
耳鼻喉科
整形科
中医科
皮肤科
心理咨询
按疾病找
劲椎病
脑梗塞
高血压

好医生

按专科找

外科
心胸外科
泌尿外科
乳腺外科
内科
神经内科
消化内科
呼吸内科
其他科室
妇科专家
产科专家
中医专家

按疾病找

外科
烧伤专家
骨折专家
肺癌专家
内科
胃炎专家
高血压专家
冠心病专家
其他科室
头痛专家
湿疹专家
肾结石专家
39健康网-39健康網-合作-导航