武胜县三溪镇三溪村一名10岁的女孩患了一种怪病，她在2岁前吃了含蛋白质的母乳、米、鸡、鸭、鱼、肉等食物，大脑受损害，成了一个智障孩子。至今，小玲每天与镇上那些三、四岁的孩子们一起上幼儿园，却只会说爸爸、妈妈4个字，哼几句简单的儿歌。“我这个外孙女这么大了，但她的智力却相当于1岁大的孩子。”8日，小玲的外婆说，孩子得了先天代谢性疾病———苯丙酮尿症(PKU)，2岁多大的时候才发现，但已经晚了，现在每天只能吃特制的极低蛋白营养奶粉、特制大米、特制面粉及一些不含蛋白质的蔬菜、水果。
孩子10岁了只会喊爸妈
8日中午三溪镇幼儿园放学后，外婆将小玲接回了家。10岁的她身体发育很正常，有1.3米高，模样很乖，根本看不出她是一个智障的孩子。
“孩子，你自己会不会剥橘子吃？”三溪镇民政所罗所长递了一个橘子给小玲，她像没听见似的对罗所长不理不睬。小玲的外婆罗美素说，小玲看起来是一个大孩子了，但她的智力却只相当于1岁大的孩子。
“我们全家人都很着急，孩子这么大了，只会喊爸爸、妈妈，连外婆、爷爷这几个字都不会说。”罗美素介绍，由于小玲的病情在2岁多时才检查出来，发现患上了先天代谢性疾病：苯丙酮尿症(PKU)。由于发现得太晚，孩子体内缺乏苯丙氨酸羟化酶以致苯丙氨酸不能转化，在体内蓄积起来，从而影响智力发育，最终导致智障。
小玲在镇上幼儿园读了一年多了，却只学会哼几句简单的儿歌，一个歌词都吐不清。现在小玲除了自己会吃饭外，却不会说话、不会穿衣、不会认路，甚至于在家里上厕所都要大人指路。
查出孩子患先天代谢性疾病
小玲的父亲徐中胜今年33岁，他与妻子蒋丽一起长年在广州打工，10岁的小玲这些年来一直由外公、外婆照顾生活。
当年，到了孩子该说话的年龄，可无论大人怎样教，小玲始终不会说话。当时徐中胜夫妻二人听别人说，有的孩子学说话要晚一些，要两岁多才开始说话，他们也就没在意。
过了2岁后，小玲还不会说话，父母开始着急了，他们以为孩子可能是大舌头或是耳聋，便从广州赶回武胜，先后到武胜各大医院检查，都未查出结果。后来，父母将小玲带到广州医院检查，也没有查出原因。当时广州医院一个医生向徐中胜建议，说湖北有一家儿童医院可能查得出孩子的病情。徐中胜将孩子带到湖北这家儿童医院，结果查出小玲患有先天代谢性疾病———苯丙酮尿症，英文名叫PKU。
当时徐中胜夫妻听儿童医院专家介绍，苯丙酮尿症(PKU)的发病率为1/10000，该病可引起中枢神经系统损伤，严重影响智力发育。该病属于极少数能够治疗的遗传病，早期发现就能治疗。但小玲2岁多才确诊病情，智力损伤严重，孩子变为痴呆可能性很大。
不能吃含蛋白质的食物
“苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，患这种病的孩子一出生连母乳都不能吃。对他们来说，母乳和粮食都可能成为损害大脑、让智力发育迟滞甚至成为傻子的"毒药"。患儿需要特食、定期做血液检查，随时做好饮食量的控制，一旦控制不当，孩子的智力会继续遭到破坏。”从此，徐中胜夫妻在广州打工的同时，他们按照医生的嘱咐，购买特制的极低蛋白营养奶粉、特制大米、特制面粉等给小玲吃，每个月定期在广州医院进行血液检查。
由于特制的极低蛋白营养大米每斤要18元、特制的面粉、奶粉价格更贵，几年过去了，小玲花了父母10多万元，她的病情没有丝毫好转。2007年，父母把小玲带回武胜由外公、外婆照顾。回武胜后，外公每个月都要带小玲到乡卫生站抽血，寄到广州医院。
照顾智障外孙女，外公外婆也吃了不少苦，但他们一直没有怨言。外婆介绍，由于小玲不认识路，这两年小玲走丢了很多次，每次都是乡亲们发现后将小玲送回家。从去年下半年开始，外婆便将小玲送到镇上的幼儿园，让老师帮忙教一下，也为了不让她乱跑。
12月8日中午，三溪镇党委书记李皆明带领镇民政所等人去看望小玲。李书记介绍，2007年，获悉小玲不幸身患苯丙酮尿症后，镇领导多次到家中去看望小玲，并从2008年开始，让小玲享受农村低保，每个月40元。同时镇上每年出资20元替小玲买了合作医疗保险。李书记说，“对PKU患儿，社会不仅要让其生存下来，还要让其活得更好。”
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