BMJ：所有婴儿都应该在出生时进行基因组测序吗？

2021年11月24日 讯 /生物谷BIOON/ --英格兰基因组学公司是一家政府所有的公司，其最近宣布了一项全基因组测序的试点计划，即对20万名看似健康的新生儿进行研究筛查其是否患遗传性疾病。那么问题来了，对于每个新生儿而言都应该进行全基因组测序吗？近日，一篇发表在国际杂志BMJ上题为“Should all babies have their genome sequenced at birth？”的研究报告中，来自美国国立人类基因组研究所等机构的科学家们围绕这一话题开展了辩论。

研究者Leslie Biesecker表示，大量临床证据表明，遗传疾病的筛查能帮助挽救生命，而且其还具有一定的成本效益。对新生儿进行常规的基因组测序最终都会进行，但这并非对新生儿进行所有疾病的筛查，研究人员主张分阶段推广，即在个体出生时进行基因组测序，随着时间推移，在个体适当的年龄时依顺序进行突变体分析，从而帮助减少遗传性疾病所产生的负担。

研究者解释道，这种基因组信息的推广应该由监管机构指导，并在知情同意和适当退出的情况下进行，同时还能存在于个体医疗记录相关联的存储库中，并能随时向医疗保健提供者提供，还能根据不断增长的知识进行重新分析。为了实现常规新生儿基因组测序的预期效益，研究者表示他们需要在多个方面取得进展，包括数据质量、适当的信息管理和临床决策支持系统；但他们拒绝了要求所有非遗传学专业的医疗保健人员接受广泛的遗传学和基因组学培训的呼吁，且认为这是不切实际而且没有必要的。

研究者认为，只有在生命早期对一个人的整个基因组进行测序才能实现基因组诊断的全部潜力，并能为更快速且更准确的诊断提供一定的机会，并能以最小的延迟将靶向和基于基因的疗法带到患者的床旁。通过拥有一种能提供普遍的可用常规新生儿基因组筛查的健康生态系统，研究人员就能最大限度地学习，并确保基因组学的好处能够惠及最广泛的人群，并能最大限度地减少差异，为所有人带来更大的健康状况。伦敦大学学院的研究者David Curtis指出，一个人的基因组包括大量的个人数据，我们没有任何理由表明，在所有公民年龄足够大且具有提供知情同意的能力之前就可以从其那里获得相关信息。

只有极少数的遗传性疾病需要在个人同意进行筛查之前进行，而且目前已经有程序能对患有罕见且严重疾病的新生儿进行筛查测试。研究者解释道，基因组测序还能提供关于许多并没有具体干预措施的疾病的发病风险信息，但即使一些成年人对获得这些风险信息非常感兴趣，其也并没有理由在未经新生儿同意的情况下评估其未来健康问题的风险。这篇文章中，研究人员列举了对新生儿进行基因组测序可能会对社会产生效益的例子，但这或许并不能作为对婴儿进行基因组测序的理由。

文章中，研究人员还提出了对个人数据可能会被滥用的担忧，他们指出一些政府正在进行大规模的DNA收集，并有可能将其用于一些违规的行为。那么我们为何要对婴儿进行基因组测序呢？因为其在这个问题上并没有发言权，而目前我们并没有同意让所有成年人接受这一过程，因为对他们而言，潜在的健康收益似乎要大得多。

那么所有成年人都应该进行基因组测序吗？如果答案是否定的话，科学界就应该将对新生儿的医学测试限制在少数情况下，因为大家都认为测试会给其带来真正的好处。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Leslie G Biesecker，Teri Manolio，Benjamin D Solomon， et al. Should all babies have their genome sequenced at birth？ BMJ (2021). DOI：10.1136/bmj.n2679